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少儿全套基因检测
少儿全套基因检测
少儿常见疾病(30项); 少儿营养需求(25项);
少儿天赋潜能(40项); 少儿个性特质(70项);
少儿安全用药(18项); 少儿遗传疾病(4148项);

 

       基于全套基因组重测序技术,获得个人全基因组信息,以此进行遗传疾病 筛查、健康风险预警、个性特征分析和安全用药指导。 遗传疾病(4000 多种),复杂疾病(含癌症, 共120多种),特质个性(共200多种),用药指导(共120多种),适用人群:所有人群,技术手段:采用全套基因组测序,碱基位点:三十亿个,检测基因:20000 多个,准确精度:99.99%以上 ,测序深度:30x 深度。

 

       基于全套基因组重测序技术,获得个人全基因组信息,以此进行遗传疾病 筛查、健康风险预警、个性特征分析和安全用药指导。 遗传疾病(4000 多种),复杂疾病(含癌症, 共120多种),特质个性(共200多种),用药指导(共120多种),适用人群:所有人群,技术手段:采用全套基因组测序,碱基位点:三十亿个,检测基因:20000 多个,准确精度:99.99%以上 ,测序深度:30x 深度。

 

 

 

少儿学生全套基因检测(共计4331项)

1、少儿常见疾病(30项)

1

慢性淋巴细胞白血病

16

十二指肠溃疡

2

哮喘

17

克罗恩病

3

霍奇金淋巴瘤

18

毒性弥漫性甲状腺肿

4

神经母细胞瘤

19

克罗恩病

5

尤文肉瘤

20

癫痫

6

1型糖尿病

21

抑郁症

7

IgA肾病

22

强迫症

8

乙型肝炎

23

自闭症

9

肺炎

24

社交焦虑障碍

10

胃炎

25

多动症

11

湿疹

26

肥胖

12

过敏性鼻炎

27

特应性皮炎

13

溃疡性结肠炎

28

系统性红斑狼疮

14

川崎病

29

选择性IgA缺乏症

15

偏头痛

30

睡眠脚动症

 

2、少儿营养需求(25项)

1

脂肪

14

碳水化合物

2

叶酸

15

膳食纤维

3

16

4

17

5

维生素K

18

6

维生素E

19

卡路里

7

维生素D

20

8

维生素B6

21

9

维生素B3

22

10

维生素B2

23

蛋白质

11

维生素B12

24

Ω-3脂肪酸

12

维生素A

25

DHA

13

 

 

 

3、少儿天赋潜能(40项)

1

自律性

21

记忆力

2

专注力

22

创造力

3

智商

23

避错能力

4

责任心

24

敏感心

5

阅读能力

25

开放性

6

音乐潜力

26

陈述性记忆

7

毅力

27

冲动基因

8

依赖心

28

和善性

9

学习能力

29

焦虑基因

10

同理心

30

神经质

11

听力

31

跟腱强度

12

认知能力

32

耐力

13

情景记忆能力

33

肺活量

14

内外向

34

韧带强度

15

脑容量

35

代谢能力

16

冒险基因

36

肌肉修复能力

17

利他主义

37

恢复能力

18

抗压能力

38

体力

19

进取心

39

爆发力

20

交际能力

40

力量

 

4、少儿个性特质(70项)

1

中心型肥胖

36

母乳喂养对智力的影响

2

脂联素水平

37

苦味敏感度

3

饮酒习惯

38

空腹血糖水平

4

腋臭

39

抗氧化能力

5

夜猫子

40

抗过敏能力

6

眼轴长度

41

抗痘能力

7

眼间距

42

咖啡因依赖

8

盐敏感性

43

咖啡因代谢能力

9

烟瘾

44

酒精代谢能力

10

牙齿发育

45

近视

11

血脂水平

46

结核病易感性

12

血小板数量

47

鸡蛋过敏

13

血糖

48

肌肉类型

14

嗅觉灵敏度

49

肌肤弹性

15

性激素调控

50

肌肤代谢能力

16

新生儿体重

51

花生过敏

17

心理压力

52

虹膜模式

18

香菜喜好

53

骨密度

19

咸味敏感度

54

谷丙转氨酶指标

20

秃顶

55

工作疲劳指数

21

头发粗细

56

高原反应

22

甜味敏感度

57

高度近视

23

疼痛敏感性

58

防晒指数

24

睡眠时长

59

耳垢类型

25

睡眠脚动症

60

端粒长度

26

衰老抗性

61

低密度脂蛋白水平

27

手指长度比

62

错误学习

28

身高

63

成人期胎儿血红蛋白水平

29

雀斑风险

64

暴力倾向

30

青春期生长速度

65

保湿能力

31

青春期叛逆

66

白细胞数

32

青春期发育

67

白皙指数

33

强光打喷嚏

68

IgE值

34

牛奶过敏

69

C反应蛋白水平

35

尿酸水平

70

BMI指数

 

5、少儿安全用药(18项)

1

布洛芬

10

苯妥英

2

对乙酰氨基酚

11

磺酰脲类

3

双氯芬酸

12

噻唑烷二酮

4

曲马多

13

罗格列酮

5

孟鲁司特

14

吡格列酮

6

右美沙芬

15

氨苯砜

7

奥美拉唑

16

磺胺甲恶唑

8

兰索拉唑

17

利福平

9

丙戊酸

18

氨基糖苷类

 

6、遗传疾病(4148项)

1

肺癌

2075

ACTH分泌性垂体腺瘤

2

胃癌

2076

Wilms瘤1型

3

肝细胞癌

2077

Wilms瘤5型

4

食管癌

2078

Wilms瘤6型

5

前列腺癌

2079

X连锁免疫缺陷伴镁缺乏、EB病毒感染和肿瘤生成

6

宫颈癌

2080

不完全型弹性假黄瘤

7

卵巢癌

2081

牙龈纤维瘤病

8

膀胱癌

2082

心内粘液瘤

9

乳腺癌

2083

甲床细胞瘤

10

肺癌易感2型

2084

生长激素分泌性垂体腺瘤2型

11

肠类癌综合征

2085

皮肤恶性黑色素瘤易感10型

12

乳头状肾癌

2086

皮肤恶性黑色素瘤易感2型

13

前列腺癌/脑癌易感型

2087

皮肤恶性黑色素瘤易感3型

14

遗传性前列腺癌12型

2088

皮肤恶性黑色素瘤易感5型

15

遗传性前列腺癌13型

2089

皮肤恶性黑色素瘤易感6型

16

遗传性前列腺癌1型

2090

皮肤恶性黑色素瘤易感8型

17

遗传性前列腺癌2型

2091

皮肤恶性黑色素瘤易感9型

18

结直肠癌

2092

成骨性肉瘤

19

结直肠癌易感10型

2093

先天脂肪瘤肥大、颅内血管畸形与表皮痣

20

结直肠癌易感12型

2094

先心病、舌部错构瘤及多指(趾)

21

结直肠癌易感1型

2095

血管瘤样纤维组织细胞瘤

22

结直肠癌易感3型

2096

多发性内分泌瘤病1型

23

胰腺癌

2097

多发性内分泌瘤病2A型

24

胰腺癌易感1型

2098

多发性内分泌瘤病2B型

25

胰腺癌易感2型

2099

多发性内分泌瘤病4型

26

胰腺癌易感3型

2100

多发性自愈性鳞状上皮瘤

27

胰腺癌易感4型

2101

多发性骨髓瘤

28

子宫内膜癌症

2102

多发性家族性毛发上皮瘤1型

29

少牙畸形-结直肠癌综合征

2103

多结节甲状腺肿1型伴或无塞尔托利-莱迪希细胞瘤

30

甲状旁腺癌

2104

伯基特淋巴瘤

31

甲状腺Hurthle细胞癌

2105

角膜环状皮样瘤

32

甲状腺非髓样癌1

2106

软骨肉瘤

33

甲状腺非髓样癌2型

2107

易感型肿瘤形成

34

甲状腺非髓样癌4

2108

乳腺多发纤维瘤

35

甲状腺非髓样癌5

2109

肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征

36

头颈部鳞状细胞癌

2110

肿瘤易感综合征

37

家族乳腺-卵巢癌易感3型

2111

视网膜母细胞瘤

38

家族乳腺-卵巢癌易感4型

2112

经典的霍奇金淋巴瘤

39

家族性甲状腺髓样癌

2113

胃肠道间质瘤

40

家族性皮肤毛细血管扩张伴癌综合征

2114

骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征

41

基底细胞癌易感7型

2115

胚胎型横纹肌肉瘤1型

42

非乳头状肾细胞癌

2116

胚胎型横纹肌肉瘤2型

43

掌跖角化病伴食管癌综合征

2117

脉络丛乳头状瘤

44

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌

2118

神经母细胞瘤易感2型

45

遗传性非息肉性结直肠癌1型

2119

神经母细胞瘤易感3型

46

遗传性非息肉性结直肠癌2型

2120

神经纤维瘤-努南综合征

47

遗传性非息肉性结直肠癌4型

2121

神经纤维瘤病1型

48

遗传性非息肉性结直肠癌5型

2122

神经纤维瘤病2型

49

遗传性非息肉性结直肠癌6型

2123

神经鞘瘤病1型

50

遗传性非息肉性结直肠癌7型

2124

神经鞘瘤病2型

51

遗传性非息肉性结直肠癌8型

2125

恶性间皮瘤

52

遗传性肾上腺皮质癌

2126

胸膜肺母细胞瘤

53

遗传性乳腺癌和卵巢癌1型

2127

胶质瘤易感1型

54

遗传性乳腺癌和卵巢癌2型

2128

胶质瘤易感2型

55

遗传性弥漫型胃癌

2129

胶质瘤易感3型

56

黑色素瘤-胰腺癌综合征

2130

胶质瘤易感9型

57

痣样基底细胞癌综合征

2131

脑腱黄瘤病

58

家族性腺瘤性息肉病2型

2132

高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症

59

家族性腺瘤性息肉病3型

2133

家族性血小板异常伴髓系恶性肿瘤

60

副神经节瘤及胃间质肉瘤

2134

家族性肝腺瘤

61

婴儿型毛细血管瘤

2135

家族性非霍奇金淋巴瘤

62

婴儿型肌纤维瘤病1型

2136

家族性肿瘤样钙沉着症

63

婴儿型肌纤维瘤病2型

2137

家族性孤立型垂体腺瘤

64

粘膜层相关淋巴样淋巴瘤

2138

家族性骨髓/淋巴增殖性肿瘤易感

65

淋巴管肌瘤

2139

家族性圆柱瘤病

66

混合性软骨瘤病

2140

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层4型

67

弹性假黄色瘤

2141

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层6型

68

弹性假黄瘤样病症伴随多凝血因子缺乏症

2142

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层7型

69

隆凸性皮肤纤维肉瘤

2143

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层8型

70

遗传性血管病伴神经病、动脉瘤及肌肉痉挛

2144

家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层9型

71

遗传性多发性软骨瘤1型

2145

家族性脑膜瘤

72

遗传性多发性软骨瘤2型

2146

家族性脊椎型神经纤维瘤病

73

遗传性硬纤维瘤

2147

家族性副神经节瘤1型

74

黑色素瘤-星形细胞瘤综合征

2148

家族性副神经节瘤2型

75

嗜铬细胞瘤

2149

家族性副神经节瘤3型

76

催乳素分泌性垂体腺瘤

2150

家族性副神经节瘤4型

77

慢性特发性黄瘤病性新生儿假性肠梗阻

2151

家族性副神经节瘤5型

78

横纹肌样肿瘤易感综合征1型

2152

生物素反应性基底神经节疾病

79

横纹肌样肿瘤易感综合征2型

2153

GRN相关额颞叶痴呆

80

髓母细胞瘤

2154

家族性肥厚性心肌病25型

81

腹肌缺如伴尿道异常及隐睾症

2155

银屑病性关节炎易感型

82

Adams-Oliver综合征1型

2156

非综合征性先天性甲病8型

83

软骨发育不全

2157

Avellino角膜营养不良

84

Apert综合征

2158

家族性房颤3型

85

Saethre-Chotzen综合征

2159

脑小血管病伴脑出血

86

Pfeiffer综合征

2160

脑桥小脑发育不全1A型

87

肢端骨发育不全(伴或不伴激素抵抗)1型

2161

环状鳞癣伴表皮松解性角化过度

88

疣状肢端角化病

2162

尼曼-匹克病B型

89

Acromicric发育不良

2163

Griscelli综合征2型

90

Hajdu-Cheney综合征

2164

尼曼-匹克病C2型

91

精子形成障碍6型

2165

新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征

92

腺苷脱氨酶缺乏症

2166

青少年失神性癫痫易感8型

93

丙酮酸激酶活性增高症

2167

青少年失神性癫痫易感1型

94

腺苷琥珀酸酶缺乏症

2168

常染色体显性骨硬化症1型

95

ADULT综合征

2169

遗传性远端运动神经病7B型

96

双等位基因瓦登伯格综合征伴白化病

2170

手掌纹状角化病3型

97

色素异常及聋哑综合征

2171

脆性皮肤毛发卷曲综合征

98

假性甲状旁腺功能减退症1A型

2172

IRAK4缺乏症

99

糖皮质激素敏感型醛固酮增多症

2173

Charcot-marie-Tooth病2I型

100

掌跖角化症伴先天性脱发1型

2174

Charcot-Marie-Tooth病1D型

101

常染色体显性Alport综合征

2175

儿童失神性癫痫易感2型

102

儿童交替性偏瘫1型

2176

青少年失神性癫痫易感6型

103

阿尔兹海默病1型(易感)

2177

Charcot-marie-Tooth病2E型

104

阿尔兹海默病3型

2178

嗜酸细胞增多综合征

105

牙釉质形成不全1B型

2179

帕金森病11型

106

牙釉质形成不全4型

2180

低髓鞘化脑白质营养不良7型

107

牙釉质形成不全1A型

2181

轴突型Charcot-Marie-Tooth病伴声带麻痹

108

芬兰型淀粉样变性

2182

努南样综合征伴早期毛发稀疏

109

CST3相关脑淀粉样血管病

2183

Charcot-Marie-Tooth病1F型

110

家族性内脏淀粉样病变

2184

Charcot-Marie-Tooth病2J型

111

家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病

2185

良性家族性新生儿癫痫3型

112

原发性局限性皮肤淀粉样变性病1型

2186

家族性超胆烷

113

家族性肌萎缩性侧索硬化症1型

2187

先天性胆汁酸合成障碍1型

114

肌萎缩性侧索硬化-帕金森-痴呆综合征1型

2188

毛发-鼻-指(趾)综合征

115

Diamond-Blackfan贫血1型

2189

青少年粒单核细胞白血病

116

遗传性血管性水肿1/2型

2190

Charcot-Marie-Tooth病显性中间型D

117

特发性无汗症伴汗腺正常

2191

肢带型肌营养不良1C型

118

孤立型无虹膜1型

2192

颅额鼻发育不良症

119

睑缘粘连、外胚层缺陷伴唇腭裂综合征

2193

常染色体隐性耳聋37型

120

选择性牙齿发育不全1型

2194

稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征

121

前段间质发育不全

2195

二尖瓣脱垂2型

122

Townes-Brocks综合征

2196

Charcot-Marie-Tooth病2K型

123

非综合征型先天性表皮发育不良

2197

局灶性节段性肾小球硬化症3型

124

致心律失常性右室发育异常/心肌病1型

2198

先天性耳闭锁

125

远端关节挛缩1A型

2199

成人慢性自发性嗜中性白血球减少症

126

远端关节挛缩6型

2200

骨关节炎3型

127

史蒂克勒氏综合征1型

2201

Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型

128

发作性共济失调2型

2202

尾端重复异常

129

骨发育不全1型

2203

稀毛症6型

130

骨发育不全3型

2204

先天性糖基化病Ii型

131

心房停顿1型

2205

视网膜色素变性30型

132

房间隔缺损7型伴或不伴房室传导阻滞

2206

综合征型小眼畸形6型

133

Sveinsson脉络视网膜病变

2207

脱屑皮肤综合征4型

134

脊髓小脑性共济失调3型

2208

房间隔缺损2型

135

主动脉瓣病1型

2209

脊柱干骺端软骨发育不全伴免疫调节异常

136

睑裂狭小综合征

2210

结核分枝杆菌易感型

137

Cole-Carpenter综合征1型

2211

围产期致死性戈谢病

138

飞去来器发育不良

2212

透明脊椎异骨症

139

高血压及短指(趾)综合征

2213

脑桥小脑发育不全3型

140

短指(趾)畸形A1型

2214

肌萎缩性侧索硬化症6型

141

短指(趾)畸形A2型

2215

传染性严重脑病易感3型

142

短指(趾)畸形B1型

2216

视黄醛黄斑营养不良2型

143

短指(趾)畸形C型

2217

Joubert综合征2型

144

短指(趾)畸形D型

2218

先天性糖基化病Ij型

145

短指(趾)畸形E型

2219

脑室旁灰质异位

146

Brachyolmia 3型

2220

肢带型肌营养不良2D型

147

腮裂-眼-面综合征

2221

先天性糖基化病Ih型

148

鳃裂-耳-肾综合征1型

2222

免疫缺陷伴IgM增高5型

149

皮肤/头发/眼睛色素变异4型

2223

卵巢过度刺激综合征

150

表皮松解角化过度症

2224

新生儿暂时性锌缺乏

151

进行性家族心脏传导障碍

2225

卵黄状黄斑营养不良3型

152

婴儿骨皮质增生症

2226

并指/趾多指/趾畸形2型

153

躯干发育异常

2227

热带性钙化性胰腺炎

154

远端关节挛缩3型

2228

视锥-视杆营养不良13型

155

心脏传导缺陷

2229

中性粒细胞免疫缺陷综合征

156

心-面-皮肤综合征1型

2230

常染色体显性耳聋41型

157

家族性肥厚性心肌病2型

2231

Hermansky-Pudlak综合征2型

158

家族性肥厚性心肌病3型

2232

神经传导缓慢

159

家族性肥厚性心肌病4型

2233

常染色体隐性耳聋39型

160

扩张性心肌病1A型

2234

冠状动脉疾病1型

161

家族性限制性心肌病1型

2235

Charcot-marie-Tooth病显性中间型C

162

常染色体显性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏病

2236

Weill-Marchesani综合征2型

163

腕管综合征

2237

Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型A

164

白内障4型

2238

毛细血管-动静脉畸形综合征

165

白内障20型

2239

Parkes weber综合征

166

白内障1型

2240

肌球蛋白肌病

167

白内障30型

2241

Kimberley型脊椎骺发育不全

168

白内障41型

2242

视网膜色素变性26型

169

白内障6型

2243

鳃裂-耳综合征3型

170

白内障13型

2244

钾加重性肌强直

171

白内障5型

2245

原发性常染色体隐性遗传小头畸形6型

172

家族性大脑海绵状畸形1型

2246

血小板糖蛋白Ⅳ缺乏症

173

白细胞粘附缺陷1型

2247

肢带型肌营养不良1F型

174

中央轴空病

2248

Bowman层角膜营养不良1型

175

ITM2B相关脑淀粉样蛋白血管病2型

2249

格子状角膜营养不良3A型

176

脊髓小脑性共济失调29型

2250

先天性糖基化病IK型

177

中枢性巨人症综合征1型

2251

Leber氏先天性_蒙9型

178

肋下颌畸形综合征

2252

军团病易感型

179

变异性顶质分泌腺

2253

常染色体隐性耳聋35型

180

Klippel-Feil综合征1型

2254

病窦综合征1型

181

Charcot-Marie-Tooth病1B型

2255

扩张性心肌病1O型

182

Charcot-marie-Tooth病2A1型

2256

Burn-Mckeown综合征

183

Charcot-marie-Tooth病1A型

2257

哮喘易感2型

184

Charcot-Marie-Tooth病1E型

2258

先天性全身脂肪营养不良1型

185

巨颌症

2259

核糖-5-磷酸异构酶缺乏症

186

Alagille综合征1型

2260

下颌骨肢端发育异常伴B型脂营养不良

187

软骨钙质沉着症

2261

舒张期高血压抵抗

188

良性遗传性舞蹈症

2262

家族性肌萎缩性侧索硬化症8型

189

家族性发作性非运动诱发性运动障碍

2263

Joubert综合征3型

190

Van der Woude综合征1型

2264

遗传性远端运动神经病2B型

191

_翼状胬肉综合征

2265

常染色体显性耳聋28型

192

锁骨颅骨发育不良

2266

左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

193

先天性畸形足伴或不伴长骨缺乏和对称性多指(趾)畸形

2267

原发性纤毛运动障碍3型

194

先天性单纯性杵状指

2268

原发性纤毛运动障碍5型

195

秋水仙碱抵抗型综合征

2269

早产儿鱼鳞病综合征

196

家族性寒冷自身炎症反应综合征1型

2270

遗传性感觉和自主神经病5型

197

常染色体显性眼缺损症

2271

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2L型

198

肾性眼缺损综合征

2272

脊椎肋骨发育不全2型

199

视神经缺损症

2273

AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症

200

眼缺损伴或不伴听力障碍、唇裂、智力低下

2274

获得性局部脂肪代谢障碍易感型

201

补体C4部分缺乏症

2275

原发性常染色体隐性遗传小头畸形5型

202

视锥-视杆营养不良2型

2276

母系蛋白3相关的脊椎骨骺发育不良

203

先天性挛缩性蜘蛛指综合征

2277

胰岛素样生长因子I缺乏症

204

新生儿良性惊厥1型

2278

家族性肥厚性心肌病8型

205

新生儿良性惊厥2型

2279

家族性肥厚性心肌病10型

206

遗传性粪卟啉病

2280

脊髓小脑性共济失调8型

207

施奈德角膜营养不良

2281

先天性糖基化病Il型

208

上皮基底膜性角膜营养不良

2282

丙酮酸脱氢酶复合物E2缺乏症

209

角膜斑点营养不良

2283

先天性糖基化病Ie型

210

Groenouw型角膜营养不良1型

2284

低髓鞘化脑白质营养不良2型

211

后极多形性角膜营养不良1型

2285

原发性股骨头缺血性坏死

212

Meesmann型角膜营养不良

2286

肢带型肌营养不良2J型

213

格子状角膜营养不良1型

2287

右旋大动脉异位1型

214

上皮反复糜烂性营养不良

2288

肌原纤维肌病2型

215

Cornelia de Lange综合征1型

2289

肉碱软脂酰转移酶2缺乏症

216

脊椎肋骨发育不全5型

2290

变异型Carney综合征

217

华法林敏感

2291

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B6型

218

常染色体显性颅骨骨干发育不全

2292

口面裂6型

219

颅面-耳聋-手综合征

2293

口面裂5型

220

常染色体显性颅骨骨端发育不全

2294

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征伴假性高钾血症和溶血

221

颅缝早闭1型

2295

年龄相关黄斑变性3型

222

Jackson-Weiss综合征

2296

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型

223

血清肌酸磷酸激酶增高

2297

冠状动脉心脏病易感5型

224

家族性Creutzfeldt-Jakob病

2298

Cyp2D6相关的弱代谢型药物代谢

225

Crouzon综合征

2299

阿尔兹海默病易感9型

226

常染色体显性皮肤松弛症1型

2300

近视6型

227

Beare-Stevenson脓疱性皮肤综合征

2301

先天肌无力综合征1B型

228

线粒体复合体III缺乏症,核型1

2302

先天性肌无力综合征4C型

229

Darier-White病

2303

脊椎干骺端结构不良伴视锥-视杆营养不良

230

残毁性掌跖角皮症

2304

家族性CD8缺乏症

231

常染色体显性耳聋1型

2305

B细胞和NK细胞阳性、T细胞阴性的重症联合免疫缺陷

232

视神经萎缩伴或无耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病

2306

Meacham综合征

233

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1型

2307

鼻裂伴或不伴肛门直肠与肾畸形

234

原发性牙齿萌出障碍

2308

常染色体显性感觉性共济失调1型

235

齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩

2309

卵巢早衰3型

236

牙本质发育异常1型

2310

常染色体隐性耳聋36型

237

牙本质发育异常2型

2311

三官能团蛋白缺乏症

238

牙本质发生不全2型

2312

长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

239

牙本质发生不全3型

2313

后柱共济失调伴色素性视网膜炎

240

网状色素性皮病

2314

致心律失常性右室发育异常/心肌病9型

241

振动性荨麻疹

2315

Pierson综合征

242

垂体神经性尿崩症

2316

范可尼贫血互补群I

243

常染色体遗传肾性尿崩症

2317

范可尼贫血互补群J

244

青春晚期糖尿病1型

2318

Amish小儿癫痫综合征

245

青春晚期糖尿病2型

2319

复合型氧化磷酸化缺陷症1型

246

胰岛素依赖性糖尿病2型

2320

胰腺小脑发育不全

247

非胰岛素依赖性糖尿病

2321

血红蛋白高海拔适应性

248

蜂巢状视网膜营养不良

2322

肢带型肌营养不良1G型

249

基底膜板层状玻璃疣

2323

再生障碍性贫血

250

Kenny-Caffey综合征2型

2324

周围脱髓鞘神经病、中央髓鞘形成障碍、瓦登伯格综合征及希尔施普龙病

251

遗传性对称性色素异常

2325

后极多形性角膜营养不良2型

252

常染色体显性先天性角化不良1型

2326

后极多形性角膜营养不良3型

253

失读症易感1型

2327

疟疾温和易感型

254

痴呆伴Lewy小体

2328

非自身免疫性甲状腺功能亢进

255

张力失调1型

2329

常染色体显性纹状体变性1型

256

张力失调4型

2330

Czech发育不良

257

家族性发作性运动诱发性运动障碍

2331

先天性网状鱼鳞病样红皮病

258

GTP环化水解酶1缺乏性多巴反应性张力失调

2332

先天性糖基化病If型

259

速发型张力障碍-帕金森综合征

2333

Loeys-Dietz综合征1型

260

口面裂8型

2334

常染色体隐性痉挛性截瘫26型

261

常染色体隐性少汗性外胚层发育不良

2335

肌原纤维肌病3型

262

Clouston综合征

2336

中央凹发育不良2型

263

单纯性晶体异位1型

2337

Bruck综合征2型

264

经典型Ehlers-Danlos综合征

2338

Griscelli综合征3型

265

Ehlers-Danlos综合征4型

2339

Kanzaki病

266

关节皮肤松弛型Ehlers-Danlos综合征

2340

Senior-Loken综合征5型

267

类早老型Ehlers-Danlos综合征1型

2341

Charcot-Marie-Tooth病2A2型

268

椭圆形红细胞增多症2型

2342

常染色体隐性脊髓小脑共济失调7型

269

Beckwith-Wiedemann综合征

2343

杆状体肌病6型

270

侧脑膜膨出

2344

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失2型

271

牙釉质形成不全3型

2345

杆状体肌病1型

272

进行性骨干发育不良

2346

杆状体肌病4型

273

慢性骨髓增生病伴嗜酸粒细胞增多

2347

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失3型

274

新生儿暂时性大疱性皮肤松解

2348

早发幼儿癫痫性脑病3型

275

常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解

2349

脊髓小脑性共济失调26型

276

Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症

2350

脊髓小脑性共济失调27型

277

局限性单纯性大疱性表皮松解

2351

肢带型肌营养不良1型

278

胫前营养不良性大疱性表皮松解

2352

Charcot-marie-Tooth病4H型

279

泛发型单纯性大疱性表皮松解

2353

颈动脉内膜增厚1型

280

单纯性大疱性表皮松解Ogna型

2354

单纯性大疱性表皮松解伴游走性环状红斑

281

单纯性大疱性表皮松解伴斑点性色素沉着

2355

先兆子痫/子痫4型

282

大疱性表皮松解伴先天性局部皮肤缺失及甲异常

2356

中轴性并指(趾)症伴指(趾)骨减少

283

遗传多发性骨骺发育异常1型

2357

常染色体隐性耳聋48型

284

多发性骨骺发育异常伴近视和传导性耳聋

2358

肢端软骨发育异常伴生殖器异常

285

原发性红斑性肢痛病

2359

全身性癫痫伴发作性运动障碍

286

家族性红细胞增多症1型

2360

肌原纤维肌病4型

287

脊髓小脑性共济失调34型

2361

Goldberg-Shprintzen综合征

288

变异型红斑角化病

2362

早发型结节病

289

Cockayne综合征B型

2363

非典型史蒂克勒氏综合征

290

常染色体显性家族性地中海热

2364

肌原纤维肌病5型

291

进行性骨化性纤维发育不全

2365

脑发育不全-神经病变-鱼鳞病-掌跖角化病综合征

292

Birt-Hogg-Dubé综合征

2366

免疫球蛋白缺乏症2型

293

Zimmermann-Laband综合征1型

2367

常染色体隐性耳聋23型

294

先天性眼外肌纤维化3B型

2368

氯吡格雷不敏感

295

Laurin-Sandrow综合征

2369

补体C5缺乏症

296

Coffin-Siris综合征1型

2370

小眼球2型

297

鱼眼病

2371

线粒体DNA缺失综合征2型

298

Floating-Harbor综合征

2372

舟状头、上颌后退伴精神迟滞

299

中央凹发育不良及早老型白内障综合征

2373

Joubert综合征4型

300

Frasier综合征

2374

短QT综合征1型

301

额鼻发育不良1型

2375

短QT综合征2型

302

Fuchs角膜内皮营养不良1型

2376

短QT综合征3型

303

Sorsby假炎性眼底营养不良

2377

Majeed综合征

304

远端遗传性运动神经病IID型

2378

家族性遗传偏瘫性偏头痛3型

305

Gerstmann-Straussler病

2379

前脑无裂畸形5型

306

先天性黑素细胞痣综合征

2380

致死性皮肤棘层大庖性表皮松解症

307

虹膜发育不良2型

2381

常染色体隐性耳聋42型

308

原发性开角型青光眼1A型

2382

甲状腺激素代谢异常

309

原发性开角型青光眼1E型

2383

常染色体隐性耳聋53型

310

肾囊肿及糖尿病综合征

2384

阿黑皮素原缺乏症

311

稀毛症、淋巴水肿、毛细血管扩张及肾功能不全综合征

2385

白内障22型

312

球形细胞静脉畸形

2386

乳糜泻4型

313

高甘氨酸尿症

2387

乳糜泻3型

314

灰色血小板综合征

2388

脱屑皮肤综合征2型

315

Myhre综合征

2389

脊椎肋骨发育不全3型

316

芳香酶过多综合征

2390

补体因子H缺乏症

317

家族性格-巴二氏综合征

2391

家族性红细胞增多症3型

318

手足生殖器综合征

2392

血小板异常型出血性病8型

319

霍金素尿

2393

常染色体隐性耳聋28型

320

骨关节炎2型

2394

肾小球囊性肾病伴高尿酸血症和等渗尿

321

变性珠蛋白小体贫血

2395

原发性开角型青光眼1G型

322

良性家族性血尿

2396

α/βT淋巴细胞减少伴γ/δT细胞显著增大、重度巨细胞病毒感染伴自身免疫性疾病

323

家族性遗传偏瘫性偏头痛1型

2397

扩张性心肌病1P型

324

先天性巨结肠症1型

2398

酰化氨基酸水解酶1缺乏症

325

Beukes型髋骨发育不良

2399

努南综合征3型

326

家族性痤疮1型

2400

家族性高胰岛素血症5型

327

Holt-Oram综合征

2401

家族性高胰岛素血症4型

328

前脑无裂畸形3型

2402

北部癫痫变异型神经元蜡样脂质褐素沉积病8型

329

前脑无裂畸形4型

2403

2-甲基丁酰甘氨酸尿症

330

Omani型脊椎骺发育不全

2404

先天性谷氨酰胺缺乏症

331

VCAN相关玻璃体视网膜病变

2405

多发性骨性联合综合征2型

332

先天性肾及尿路异常2型

2406

白内障18型

333

高α-脂蛋白血症1型

2407

家族性高胰岛素血症7型

334

Gilbert综合征

2408

视锥营养不良3型

335

孤立型高色汗症

2409

对称或不对称性多小脑回畸形

336

婴儿型高钙血症1型

2410

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征

337

家族性高胆固醇血症易感型

2411

先天性间质角膜发育不良

338

常染色体显性高胆固醇血症B型

2412

遗传性混合息肉性综合征2型

339

遗传性表皮松解性掌跖角化病

2413

5'磷酸吡多醛依赖性癫痫

340

家族性复合高脂血症

2414

小眼畸形伴眼缺损3型

341

高脂蛋白血症V型

2415

单纯性小眼畸形2型

342

骨内骨增殖症

2416

常染色体显性巨轴索神经病2型

343

甲状旁腺功能亢进1型

2417

补体7缺乏症

344

甲状旁腺功能亢进2型

2418

神经元蜡样脂质褐素沉积病10型

345

家族性进行性色素沉着过多伴或无色素沉着不足

2419

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失4型

346

Opitz Gbbb综合征II型

2420

Slovenian型心-手综合征

347

恶性高热易感1型

2421

年龄相关黄斑变性7型

348

选择性脑垂体甲状腺激素抵抗

2422

常染色体隐性耳聋49型

349

高甲状腺素血症

2423

常染色体隐性耳聋44型

350

家族性高甘油三酯血症

2424

智力低下、躯干肥胖、视网膜营养性萎缩及小阴茎综合征

351

Charcot-Marie-Tooth病3型

2425

免疫缺陷症25型

352

家族性低钙尿性高钙血症1型

2426

Loeys-Dietz综合征2型

353

家族性低钙尿性高钙血症2型

2427

Aicardi-Goutieres综合征2型

354

软骨发育不良

2428

小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征2型

355

低促性腺素性功能减退症7型伴或无嗅觉丧失

2429

膈疝3型

356

家族性孤立甲状旁腺功能减退症

2430

Joubert综合征5型

357

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋及肾病

2431

Senior-Loken综合征6型

358

成人型低磷酸酯酶症

2432

致心律失常性右室发育异常/心肌病10型

359

多系统萎缩易感性1型

2433

3-甲基戊烯二酸尿症5型

360

Pallister-Hall综合征

2434

白内障21型

361

稀毛症2型

2435

脑桥小脑发育不全5型

362

稀毛症4型

2436

Alagille综合征2型

363

Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病

2437

常染色体隐性耳聋66型

364

寻常型鱼鳞病

2438

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型

365

Siemens大疱性鱼鳞病

2439

常染色体隐性耳聋59型

366

IgE过敏症

2440

常染色体显性痉挛性截瘫33型

367

常染色体显性高IgE综合征

2441

脊髓小脑性共济失调23型

368

上颌正中孤立中切牙

2442

脊髓小脑性共济失调28型

369

孕期肝内胆汁淤积症1型

2443

常染色体显性痉挛性截瘫31型

370

眼耳挠骨综合征

2444

急性酒精敏感症

371

小髌骨综合征

2445

先天性原发性晶状体缺损

372

歌舞伎综合征1型

2446

常染色体隐性耳聋67型

373

低促性腺素性功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失

2447

神经性贪食症易感2型

374

KBG综合征

2448

视网膜色素变性35型

375

遗传性角膜炎

2449

视锥-视杆营养不良10型

376

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

2450

糖基磷脂酰肌醇缺乏症

377

圆锥角膜1型

2451

帕金森病13型

378

掌跖皮肤角化病伴耳聋

2452

冷诱导性出汗综合征2型

379

手掌纹状角化病1型

2453

Aicardi-Goutieres综合征3型

380

瓦登伯格综合征3型

2454

Aicardi-Goutieres综合征4型

381

Bart-Pumphrey综合征

2455

夜间额叶癫痫5型

382

遗传性惊跳症1型

2456

视锥营养不良3B型

383

泪管缺陷

2457

常染色体隐性痉挛性截瘫30型

384

泪管-耳-齿-指综合征

2458

视网膜色素变性33型

385

常染色体显性Larsen综合征

2459

先天性吸收不良性腹泻4型

386

选择性牙齿发育不全4型

2460

新生儿暂时性糖尿病2型

387

累-卡-佩三氏病

2461

甲羟戊酸尿症

388

Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症

2462

西尼罗河病毒易感型

389

多发性雀斑样痣综合征1型

2463

视锥-视杆营养不良11型

390

Torrance型椎骨体扁平性致死性骨骼发育不良

2464

常染色体隐性耳聋68型

391

非综合征性先天性甲病3型

2465

乙肝病毒易感型

392

Li-Fraumeni综合征1型

2466

白内障23型

393

家族性部分脂肪营养障碍2型

2467

先天性静止性夜盲症2B型

394

全身性红斑狼疮

2468

KANSL1相关智障综合征

395

小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下

2469

先天性静止性夜盲症3型

396

遗传性淋巴水肿IA型

2470

先天性静止性夜盲症1型

397

双行睫-淋巴水肿综合征

2471

布路里溃疡易感型

398

Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征

2472

冻疮样狼疮1型

399

Fechtner综合征

2473

硫嘌呤药物代谢缓慢1型

400

Epstein综合征

2474

小指僵直、身材高大及耳聋综合征

401

Bernard-Soulier综合征A2型

2475

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病2型

402

卵黄状黄斑营养不良4型

2476

致心律失常性右室发育异常/心肌病11型

403

年龄相关黄斑变性2型

2477

视锥营养不良4型

404

肾源性低镁血症2型

2478

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病1型

405

Nager综合征

2479

复合型氧化磷酸化缺陷症2型

406

遗传性特发性震颤1型

2480

未足月胎膜早破

407

马凡综合征

2481

复合型氧化磷酸化缺陷症3型

408

Marshall综合征

2482

青春晚期糖尿病7型

409

May-Hegglin异常

2483

髓鞘形成缺乏伴先天性白内障

410

内脏肌病

2484

下颌骨颜面发育不全伴小头畸形

411

常染色体显性智力低下1型

2485

Saposin C缺乏性戈谢病

412

Jansen型干骺端软骨发育不全

2486

先天性肌无力综合征12型

413

Schmid型干骺端软骨发育不全

2487

胰岛素抵抗性糖尿病伴黑棘皮症

414

骨干骺端发育不全、上颌骨发育不良伴或不伴短指(趾)畸形

2488

新生儿暂时性糖尿病3型

415

变形骨发育不良

2489

视网膜色素变性36型

416

Kniest发育不良

2490

CMO II缺乏性先天性醛固酮减少症

417

先天对称性环状皮肤褶皱1型

2491

Leber氏先天性_蒙12型

418

前脑无裂畸形2型

2492

遗传性血管性水肿3型

419

镜像运动1型

2493

白内障11型

420

常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1型

2494

低促性腺素性功能减退症4型伴或无嗅觉丧失

421

念珠形发

2495

Diamond-Blackfan贫血3型

422

远端关节挛缩7型

2496

着色性干皮病B组

423

Muir-Torre综合征

2497

复合型氧化磷酸化缺陷症4型

424

苗勒氏不发育伴雄激素增多症

2498

成骨不全7型

425

Cowden综合征1型

2499

杆状体肌病7型

426

遗传性远端运动神经病2A型

2500

Joubert综合征6型

427

常染色体显性下肢明显型脊肌萎缩症

2501

年龄相关黄斑变性4型

428

Bethlem肌病1型

2502

先天性耳聋伴有内耳发育不全、小耳、小牙畸形

429

双基因面肩胛肱型肌营养不良2型

2503

短指(趾)-并指(趾)综合征

430

肢带型肌营养不良1A型

2504

中性脂质贮积病伴肌病

431

肢带型肌营养不良1B型

2505

肾病综合征3型

432

肌阵挛性张力失调

2506

努南综合征4型

433

脊肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫

2507

严重先天性中性白细胞减少症3型

434

发作性共济失调1型

2508

常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型

435

中央核性肌病1型

2509

脑-眼-面-骨骼综合征2型

436

Laing远端肌病

2510

脑-眼-面-骨骼综合征4型

437

微管聚集型肌病1型

2511

Cornelia de Lange综合征3型

438

常染色体显性先天性肌强直

2512

先天性糖基化病Im型

439

Carney综合征

2513

线粒体磷酸载体蛋白缺乏症

440

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征

2514

侵袭性肺炎球菌病1型

441

甲-髌综合征

2515

先天性肾与泌尿道畸形易感型

442

发作性睡病1型

2516

前脑无裂畸形7型

443

杆状体肌病3型

2517

前脑无裂畸形9型

444

家族性幼年高尿酸血症性肾病1型

2518

范可尼贫血互补群N

445

遗传性神经痛性肌萎缩

2519

原发性纤毛运动障碍6型

446

神经元蜡样脂质褐素沉积病4型

2520

膀胱输尿管反流2型

447

遗传性感觉和自主神经病1A型

2521

鳃裂-耳-肾综合征2型

448

遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向

2522

肺表面活性剂功能障碍2型

449

周期性粒细胞减少症

2523

成骨不全8型

450

遗传性中性粒细胞增多症

2524

肺表面活性剂功能障碍3型

451

表皮痣

2525

系统性红斑狼疮易感9型

452

先天性毛细管畸形

2526

冠状动脉心脏病易感7型

453

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征

2527

冠状动脉疾病2型

454

先天性静止性夜盲症2型

2528

神经元蜡样脂质褐素沉积病7型

455

病窦综合征2型

2529

Pitt-Hopkins综合征

456

努南综合征1型

2530

Xfe Progeroid综合征

457

眼-牙-指发育不良

2531

成骨不全5型

458

强迫症

2532

成骨不全11型

459

Feingold综合征1型

2533

脑肺甲状腺综合征

460

眼咽肌营养不良

2534

补体因子I缺乏症

461

脊髓小脑性共济失调1型

2535

麻风病易感4型

462

脊髓小脑性共济失调7型

2536

磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症

463

视神经萎缩3型

2537

常染色体隐性耳聋24型

464

视神经萎缩1型

2538

单纯性小眼畸形3型

465

双边视神经发育不全

2539

单纯性小眼畸形5型

466

骨关节炎1型

2540

哮喘易感5型

467

剥脱性骨软骨炎、身材矮小及早发性关节炎

2541

常染色体隐性远端脊肌萎缩症4型

468

成骨不全1型

2542

炎性肠病10型

469

成骨不全2型

2543

常染色体隐性智力低下12型

470

成骨不全4型

2544

常染色体隐性智力低下5型

471

Osteoglophonic发育不良

2545

常染色体隐性智力低下6型

472

颌骨骨干发育不良

2546

常染色体隐性智力低下7型

473

多发性骨溶解综合征

2547

脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症

474

进行性骨发育异常

2548

乙酰CoA脱氢酶缺乏症

475

常染色体显性骨硬化症2型

2549

视网膜色素变性37型

476

肢骨纹状肥大伴骨硬化症

2550

Meckel综合征4型

477

耳-面-颈综合征1型

2551

儿童失神性癫痫易感5型

478

椭圆形红细胞增多症4型

2552

疟疾易感型

479

先天性厚甲症1型

2553

Hamamy综合征

480

先天性厚甲症2型

2554

先天性糖基化病IIh型

481

Paget骨病3型

2555

常染色体隐性痉挛性截瘫18型

482

包涵体肌病伴Paget's骨病和额颞叶痴呆

2556

Charcot-marie-Tooth病4J型

483

发作性剧痛症

2557

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征2型

484

遗传性胰腺炎

2558

家族性热性惊厥8型

485

先天性副肌强直症

2559

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

486

类扭伤性侏儒

2560

重型联合免疫缺陷伴小头畸形、生长迟缓及电离辐射敏感

487

顶骨孔增大症2型

2561

痉挛性共济失调2型

488

顶骨孔伴锁骨颅骨发育不良

2562

肢带型肌营养不良2L型

489

帕金森病1型

2563

房间隔缺损4型

490

Perry综合征

2564

致死性先天挛缩综合征3型

491

Char综合征

2565

短指(趾)畸形B2型

492

图案状黄斑营养不良1型

2566

年龄相关黄斑变性9型

493

佩-休二氏异常

2567

Usher综合征IID型

494

良性慢性天疱疮

2568

痉挛性共济失调3型

495

氨酰基脯氨酸酶缺乏症

2569

扩张性心肌病1W型

496

长QT综合征7型

2570

Legius综合征

497

低钾性周期性瘫痪1型

2571

常染色体隐性耳聋63型

498

钾敏感型正常血钾性周期性麻痹

2572

胆囊病4型

499

侵袭性牙周炎1型

2573

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症

500

脑皮克病

2574

常染色体隐性骨硬化症4型

501

色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩症

2575

家族性房颤4型

502

特发性生长激素缺乏性2型

2576

常染色体隐性骨硬化症6型

503

家族性毛发红糠疹

2577

肾单位肾痨7型

504

原发性自发性气胸

2578

免疫缺陷症35型

505

Kindler综合征

2579

脑桥小脑发育不全6型

506

常染色体显性多囊肾病1型

2580

致心律失常性右室发育异常/心肌病12型

507

多囊性肝病1型

2581

白内障17型

508

轴后多指(趾)畸形A1型

2582

卵巢早衰5型

509

口面指综合征V型

2583

努南综合征5型

510

三指节拇指多指(趾)畸形综合征

2584

多发性雀斑样痣综合征2型

511

轴前多指症4型

2585

肌肉糖原累积症0型

512

McCune-Albright综合征

2586

Joubert综合征7型

513

家族性扩张性骨溶解

2587

Meckel综合征5型

514

青少年息肉综合征

2588

瓦登伯格综合征2E型

515

SMAD4相关遗传性出血性毛细血管扩张症

2589

肢带型肌营养不良4型

516

加德纳综合征

2590

远端肾小管性酸中毒伴溶血性贫血

517

色素沉着息肉综合征

2591

白内障12型

518

Greig头多趾综合征

2592

无脑回畸形3型

519

脑穿通畸形1型

2593

扩张性心肌病1X型

520

多形性汗孔角化症3型

2594

小眼畸形伴眼缺损5型

521

急性间歇性卟啉病

2595

皮肤/头发/眼睛色素变异7型

522

肝红细胞生成型血卟啉病

2596

Salih肌病

523

变异型血卟啉病

2597

肾源性低镁血症4型

524

轴前性欠指-轴后性多指-尿道下裂

2598

复合型氧化磷酸化缺陷症5型

525

中枢性性早熟

2599

联合性SAP缺乏症

526

男性青春期早熟

2600

Saposin A缺乏性非典型Krabbe病

527

Currarino综合征

2601

皮肤/头发/眼睛色素变异8型

528

ITM2B相关脑淀粉样蛋白血管病

2602

进行性肌阵挛性癫痫3型

529

Hutchinson-Gilford早老综合征

2603

皮肤/头发/眼睛色素变异9型

530

常染色体显性蛋白C缺乏性血栓形成倾向

2604

Leber氏先天性_蒙10型

531

Proteus综合征

2605

家族性寒冷自身炎症反应综合征2型

532

红细胞生成性原卟啉病

2606

脂蛋白肾小球病

533

假性软骨发育不全

2607

川崎病

534

Liddle综合征

2608

Brugada综合征2型

535

虹膜色素剥脱综合征

2609

家族性红细胞增多症4型

536

假性醛固酮减少症1A型

2610

椭圆形红细胞增多症1型

537

假von Willebrand病

2611

常染色体隐性卵黄样黄斑变性

538

银屑病易感1型

2612

SERKAL综合征

539

远端关节挛缩8型

2613

Temple-Baraitser综合征

540

家族性特发性肺纤维化

2614

长QT综合征9型

541

原发性肺动脉高压

2615

长QT综合征10型

542

常染色体显性远端肾小管酸中毒

2616

长QT综合征11型

543

Dowling-Degos病1型

2617

Brugada综合征3型

544

视网膜动脉屈曲

2618

Brugada综合征4型

545

视网膜色素变性1型

2619

左心室心肌致密化不全9型

546

视网膜色素变性9型

2620

扩张性心肌病1Z型

547

视网膜色素变性10型

2621

扩张性心肌病2A型

548

Axenfeld-Rieger综合征1型

2622

糖原累积症XII型

549

常染色体显性Robinow综合征1型

2623

原发性纤毛运动障碍7型

550

Robinow-Sorauf综合征

2624

致死性关节挛缩伴前角细胞病

551

Roussy-Levy综合征

2625

家族性肌萎缩性侧索硬化症9型

552

Rubinstein-Taybi综合征

2626

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型

553

泪涎腺发育缺如

2627

儿童失神性癫痫易感6型

554

Scalp-Ear-Nipple综合征

2628

RIDDLE综合征

555

Emery-Dreifuss肌营养不良2型

2629

年龄相关黄斑变性11型

556

Kaeser型神经源性腓骨肌病综合征

2630

哮喘易感7型

557

肩腓型脊髓性肌萎缩

2631

血小板减少症4型

558

MYH7相关性肩胛腓骨肌病

2632

先天性糖基化病In型

559

尺骨-乳房综合征

2633

原发性辅酶Q10缺乏症4型

560

脂溢性角化病

2634

青少年白内障伴小角膜及糖尿病

561

铁粒幼红细胞性贫血4型

2635

张力失调16型

562

Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征

2636

肌萎缩性侧索硬化症10型伴或不伴额颞叶痴呆

563

视隔发育不良(联合性垂体激素缺乏症5型)

2637

线粒体DNA缺失综合征5型

564

Singleton-Merten综合征1型

2638

线粒体DNA缺失综合征8A型

565

Sneddon综合征

2639

肾性少尿2型

566

常染色体显性痉挛性截瘫3A型

2640

秃头症、神经缺损和内分泌综合征

567

常染色体显性痉挛性截瘫4型

2641

视网膜色素变性41型

568

球形细胞增多症1型

2642

家族性肥厚性心肌病11型

569

球状小体肌病

2643

自闭症易感15型

570

神经管缺陷

2644

家族性肥厚性心肌病12型

571

成人发病型近端脊肌萎缩症

2645

张力失调18型

572

脊髓小脑性共济失调6型

2646

无汗型外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷

573

先天性脊椎骺发育不全

2647

PLEC相关大疱性表皮松解伴幽门闭锁

574

Maroteaux型脊椎骺发育不全

2648

扩张性心肌病1AA型

575

Strudwick型脊椎干骺端发育不全

2649

早发幼儿癫痫性脑病4型

576

Kozlowski型脊椎干骺端发育不良

2650

脑视网膜微血管病伴钙化囊肿

577

家族性永久性口吃

2651

家族性房颤6型

578

镫骨关节强直伴拇指脚趾肥大

2652

青春晚期糖尿病9型

579

多发性皮脂腺囊肿

2653

酮症倾向性糖尿病

580

史蒂克勒氏综合征3型

2654

低髓鞘化脑白质营养不良4型

581

皮肤僵硬综合征

2655

家族性房颤7型

582

水分过多的遗传性口形红细胞增多症

2656

炎性肠病13型

583

球型红细胞溶血症

2657

炎性肠病14型

584

Stormorken综合征

2658

Crouzon-皮肤-骨骼综合征

585

Sturge-Weber综合征

2659

系统性红斑狼疮易感10型

586

主动脉瓣上狭窄

2660

系统性红斑狼疮易感11型

587

近端指关节粘连1A型

2661

MYD88缺乏性复发化脓性细菌感染

588

并指(趾)2型

2662

炎性肠病17型

589

并指(趾)3型

2663

皮肤/头发/眼睛色素变异10型

590

并指(趾)4型

2664

皮肤/头发/眼睛色素变异11型

591

并指(趾)5型

2665

炎性肠病19型

592

多发性骨性联合综合征1型

2666

常染色体隐性遗传性鱼鳞病6型

593

手指和肘关节畸形综合征

2667

Meckel综合征6型

594

跗腕骨联合综合征

2668

Joubert综合征9型

595

Blau综合征

2669

低磷血症肾结石/骨质疏松1型

596

遗传性出血性毛细血管扩张症1型

2670

低磷血症肾结石/骨质疏松2型

597

法洛四联症

2671

小耳畸形、听力障碍伴唇腭裂

598

致死性发育不良I型

2672

joubert综合征8型

599

致死性发育不良II型

2673

Birk-Barel智力低下畸形综合征

600

血小板异常型出血性病16型

2674

CD59介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多神经病

601

血小板异常型出血性病17型

2675

常染色体隐性骨硬化症7型

602

血小板减少症2型

2676

常染色体隐性蛋白C缺乏性血栓形成倾向

603

血栓易感型

2677

卵巢早衰6型

604

凝血因子V相关莱顿易栓症

2678

Glass综合征

605

常染色体显性全身型甲状腺激素抵抗综合征

2679

须部假性毛囊炎

606

甲状腺毒性周期性麻痹症易感1型

2680

常染色体隐性痉挛性截瘫35型

607

胫骨发育不全或发育缺如伴多指(趾)畸形

2681

常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向

608

烟草成瘾易感型

2682

常染色体显性智力低下22型

609

Witkop综合征

2683

Jervell和Lange-Nielsen综合征2型

610

毛发-牙-骨综合征

2684

Ehlers-Danlos综合征样脊柱手关节发育不良

611

长睫毛症

2685

肝素辅助因子Ⅱ缺乏症

612

毛发-鼻-指(趾)综合征

2686

Cowden综合征2型

613

毛发-鼻-指(趾)综合征III型

2687

低促性腺素性功能减退症5型伴或无嗅觉丧失

614

三角头畸形1型

2688

先天性糖基化病Iq型

615

蓝色盲

2689

结节病易感2型

616

结节性硬化症1型

2690

脑桥小脑发育不全2B型

617

肾发育不良

2691

脑桥小脑发育不全2C型

618

Muckle-Wells综合征

2692

脆骨症伴挛缩、动脉破裂及耳聋

619

视网膜血管病变伴大脑白质营养不良

2693

骨关节炎5型

620

22q11.2缺失综合征

2694

XI因子缺乏症

621

长QT综合征1型

2695

家族性限制性心肌病3型

622

家族性肥厚性心肌病1型

2696

前激肽释放酶缺乏症

623

家族性心室性心动过速

2697

进行性肌阵挛性癫痫1B型

624

先天性垂直距骨

2698

低髓鞘化脑白质营养不良6型

625

常染色体显性低磷佝偻病

2699

原发性纤毛运动障碍9型

626

玻璃体视网膜脉络膜病变

2700

补体6缺乏症

627

雪片状玻璃体视网膜变性

2701

骨骼发育异常、生殖器发育不全伴精神迟滞

628

新生血管炎症性玻璃体视网膜病变

2702

假性甲状旁腺功能减退症1C型

629

Von Hipple-Lindau病

2703

假性假甲状旁腺功能减退症

630

血管性血友病1型

2704

原发性纤毛运动障碍10型

631

瓦登伯格综合征21型

2705

胰岛素依赖性糖尿病20型

632

瓦登伯格综合征2A型

2706

胰岛素依赖性糖尿病22型

633

Watson综合征

2707

先天性全身脂肪营养不良3型

634

Weyers面骨发育不全

2708

Diamond-Blackfan贫血4型

635

WHIM综合征

2709

Diamond-Blackfan贫血5型

636

远端关节挛缩2A型

2710

牙釉质形成不全2A2型

637

粘膜白色海绵状痣1型

2711

常染色体显性痉挛性截瘫42型

638

Denys-Drash综合征

2712

北康普顿先天性肌病

639

Wolff-Parkinson-White综合征

2713

严重先天性中性白细胞减少症4型

640

常染色体显性羊毛状发

2714

局灶性节段性肾小球硬化症4型

641

脱水遗传性口形红细胞增多症1型

2715

脂联素缺乏症

642

无β脂蛋白血症

2716

Diamond-Blackfan贫血6型

643

无睑-巨口综合征

2717

Diamond-Blackfan贫血7型

644

舞蹈病-棘红细胞增多症

2718

Diamond-Blackfan贫血8型

645

无手足畸形

2719

炎性肠病25型

646

软骨生成不全1A型

2720

视网膜色素变性46型

647

软骨生成不全2型

2721

家族性肌萎缩性侧索硬化症11型

648

Grebe型软骨发育不全

2722

常染色体显性智力低下3型

649

Joubert综合征12型

2723

常染色体显性智力低下4型

650

Carpenter综合征1型

2724

常染色体显性智力低下5型

651

锌缺乏型肠病性肢端皮炎

2725

糖尿病微血管并发症,易感2型

652

Hunter-Thompso型肢端肢中发育不全

2726

糖尿病微血管并发症,易感3型

653

遗传性感觉和自主神经病2A型

2727

糖尿病微血管并发症,易感4型

654

促肾上腺皮质激素缺乏症

2728

腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血

655

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

2729

糖尿病微血管并发症,易感5型

656

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

2730

糖尿病微血管并发症,易感6型

657

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

2731

糖尿病微血管并发症,易感7型

658

脂质先天性肾上腺增生

2732

常染色体显性耳聋3B型

659

Antley-Bixler综合征伴生殖异常与甾体合成异常

2733

常染色体显性耳聋2B型

660

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

2734

常染色体隐性耳聋1B型

661

21-羟化酶缺乏性先天性肾上皮质增生症

2735

原发性纤毛运动障碍11型

662

11-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症

2736

原发性纤毛运动障碍12型

663

17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症

2737

内分泌脑骨发育不良

664

糖皮质激素缺乏症1型

2738

球形细胞增多症4型

665

过氧化物酶体生物合成障碍2B型

2739

发作性共济失调6型

666

先天性纤维蛋白原缺乏血症

2740

视锥-视杆营养不良12型

667

无下颌伴耳畸形综合征

2741

痛风易感4型

668

严重先天性中性白细胞减少症1型

2742

耳聋、共济失调、视网膜色素变性和白内障多神经病

669

眼皮肤白化病1A型

2743

球形细胞增多症5型

670

眼皮肤白化病2型

2744

双边颞枕的多小脑回

671

眼皮肤白化病3型

2745

低丙种球蛋白血症6型

672

Hermansky-Pudlak综合征1型

2746

低促性腺素性功能减退症6型伴或无嗅觉丧失

673

CMO I缺乏性先天性醛固酮减少症

2747

原发性常染色体隐性遗传小头畸形7型

674

亚历山大病

2748

Leber氏先天性_蒙13型

675

黑尿酸尿症

2749

Kahrizi综合征

676

全身脱毛症

2750

胰腺外分泌功能不全、红细胞生成不良性贫血及颅骨肥厚

677

线粒体DNA缺失综合征4A型

2751

墨蝶呤还原酶缺乏性多巴反应性张力失调

678

β-酮硫酶缺乏症

2752

精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症

679

常染色体隐性Alport综合征

2753

胍乙酸转甲基酶缺乏症

680

Alstrom综合征

2754

急性肝卟啉病

681

Leber氏先天性_蒙1型

2755

视锥-视杆营养不良9型

682

Leber氏先天性_蒙2型

2756

癫痫发作-感音神经性耳聋-共济失调-视网膜色素变性-智力低下-电解质失衡综合征

683

神经元蜡样脂质褐素沉积病3型

2757

特发性生长激素缺乏性1B型

684

神经元蜡样脂质褐素沉积病4A型

2758

免疫缺陷症9型

685

神经元蜡样脂质褐素沉积病2型

2759

免疫缺陷症10型

686

牙釉质形成不全1C型

2760

房间隔缺损5型

687

牙釉质形成不全1G型

2761

单纯性问号耳

688

牙釉质形成不全2A1型

2762

Aggrecan型脊椎干骺端发育不全

689

氧代己二酸尿症

2763

白细胞粘附缺陷3型

690

凝胶滴样角膜营养不良

2764

Brachyolmia 4型

691

家族性肌萎缩性侧索硬化症2型

2765

白介素-1受体拮抗剂缺乏症

692

高密度脂蛋白缺乏症

2766

红细胞AMP脱氨基酶缺乏症

693

吡哆醇不敏感型铁粒幼红细胞性贫血2型

2767

扩张性心肌病1BB型

694

小细胞低色素性贫血伴铁超负荷1型

2768

卵巢早衰10型

695

铁剂抵抗性缺铁性贫血

2769

特发性全身性癫痫易感8型

696

无虹膜、小脑共济失调及智力低下

2770

手掌纹状角化病2型

697

先天性甲缺如

2771

3-M综合征2型

698

综合征型小眼畸形3型

2772

溶血性尿毒症综合征易感2型

699

Waardenburg无眼畸形综合征

2773

溶血性尿毒症综合征易感3型

700

Antley-Bixler综合征不伴生殖异常或甾体合成异常

2774

溶血性尿毒症综合征易感4型

701

高脂蛋白血症IB型

2775

溶血性尿毒症综合征易感5型

702

精氨酸酶缺乏症

2776

溶血性尿毒症综合征易感6型

703

精氨基琥珀酸尿症

2777

糖原累积症XIII型

704

婴儿型泛发性动脉钙化1型

2778

糖原累积症XI型

705

动脉迂曲综合征

2779

常染色体隐性痉挛性截瘫50型

706

关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征1型

2780

先天性糖基化病Io型

707

运动不能变形序列征

2781

生长迟滞、发育迟缓、粗糙面容及早亡

708

进行性假风湿性发育不良

2782

常染色体隐性皮肤松弛症2B型

709

先天性指屈曲、关节病、髋内翻及心包炎综合征

2783

视网膜色素变性42型

710

天冬氨酰葡糖胺尿症

2784

全脑型髓鞘形成不良

711

右心房异构

2785

囊性脑白质病不伴巨脑畸形

712

肾-肝-胰腺发育不良1型

2786

Aicardi-Goutieres综合征5型

713

哮喘、鼻息肉及阿司匹林不耐受

2787

帕金森病14型

714

共济失调性毛细血管扩张症

2788

肌原纤维肌病6型

715

共济失调伴动眼不能1型

2789

长QT综合征12型

716

无转铁蛋白血症

2790

发作性家族心室纤颤2型

717

毛发缺乏伴丘疹性病损

2791

多发性骨性联合综合征3型

718

先天性中枢性肺换气不足综合征

2792

卵巢早衰7型

719

Barber-Say综合征

2793

46,XY性反转3型

720

bardet-biedl综合征1型

2794

短睡

721

裸淋巴细胞综合征2型

2795

视神经萎缩7型

722

免疫缺陷症27A型

2796

精子形成障碍7型

723

BEHR综合征

2797

Emery-Dreifuss肌营养不良4型

724

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型

2798

Emery-Dreifuss肌营养不良5型

725

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型

2799

非表皮松解型局灶性掌跖角化症1型

726

谷固醇血症

2800

脑颅皮肤脂肪过多症

727

Bietti晶状体营养不良

2801

单纯疱疹脑炎易感2型

728

Seckel综合征1型

2802

注意力缺陷伴多动障碍易感7型

729

小头骨发育不良先天性侏儒I型

2803

淋巴增殖综合征1型

730

小头骨发育不良先天性侏儒II型

2804

支气管扩张伴或不伴汗氯增高2型

731

皮肤/头发/眼睛色素变异6型

2805

糖原累积症IXc型

732

Bloom综合征

2806

联合性垂体激素缺乏症1型

733

鲍恩-康拉迪综合征(BCS)

2807

全身性癫痫伴高热惊厥5型

734

支气管扩张伴或不伴汗氯增高1型

2808

大脑叶酸转运障碍性神经退行性病

735

Fazio-Londe病

2809

小儿暂时性肝功能衰竭综合征

736

Brown-Vialetto-Van Laere综合征1型

2810

支气管扩张伴或不伴汗氯增高3型

737

进行性家族性肝内胆汁淤积症1型

2811

干骺端发育不良2型

738

Opitz三角头畸形综合征

2812

常染色体显性耳聋50型

739

家族性念珠菌病2型

2813

大头畸形、脱发、皮肤松驰及脊柱侧凸综合征(MACS综合征)

740

先天性糖基化病Ia型

2814

线粒体进行性肌病伴先天性白内障、耳聋及发育迟缓

741

先天性糖基化病IIa型

2815

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失5型

742

羧肽酶N缺乏症

2816

奈梅亨破损综合征样病

743

扩张性心肌病伴高促性腺素性功能减退症

2817

常染色体隐性耳聋77型

744

肉碱酰基转移酶缺乏症

2818

46,XY性反转5型

745

原发性肉碱缺乏症

2819

原发性开角型青光眼3D型

746

线粒体DNA缺失综合征10型

2820

双等位基因Bartter综合征4B型

747

视神经盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良

2821

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征3型

748

Martsolf综合征

2822

家族性青少年高尿酸血症肾病2型

749

Cenani-lenz并指(趾)综合征

2823

视锥-视杆营养不良4型

750

常染色体隐性脊髓小脑共济失调2型

2824

单纯性小眼畸形4型

751

Joubert综合征1型

2825

常染色体显性多囊肾病2型

752

特发性基底神经节钙化1型

2826

女性特异性阿片受体激动剂镇痛增强

753

颅面异常、骨骼异性伴精神迟滞综合征

2827

原发性开角型青光眼1O型

754

过氧化物酶体生物合成障碍1A型

2828

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型

755

过氧化物酶体生物合成障碍2A型

2829

稀毛症和复发性皮肤小囊泡

756

脑-眼-面-骨骼综合征1型

2830

中央网状脉络膜营养不良2型

757

Klippel-Feil综合征2型

2831

严重先天性中性白细胞减少症2型

758

Charcot-marie-Tooth病4A型

2832

家族性念珠菌病4型

759

先天性白细胞颗粒异常综合征

2833

Tubb1相关的常染色体显性巨血小板减少症

760

家族性氯化物性腹泻

2834

遗传性感觉和自主神经病2B型

761

CHARGE综合征

2835

富组氨酸糖蛋白缺乏引起的血栓形成倾向

762

先天性胆汁酸合成障碍4型

2836

遗传性抗凝血酶III缺乏症

763

Blomstrand型软骨发育异常

2837

Brugada综合征6型

764

肢根点状软骨发育不良1型

2838

家族性房颤16型

765

Greenberg发育不良

2839

扩张性心肌病1CC型

766

耳脊柱大骨骺发育异常

2840

Brugada综合征8型

767

Boucher-Neuhauser综合征

2841

婴儿型帕金森样张力失调

768

家族性肝硬化

2842

炎性肠病28型

769

瓜氨酸血症1型

2843

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A2型

770

Yunis-Varon综合征

2844

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B3型

771

COACH综合征

2845

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B4型

772

Cockayne综合征A型

2846

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A5型

773

Cohen综合征

2847

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A6型

774

常染色体隐性眼缺损症

2848

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴或不伴智力低下B1型

775

全色盲2型

2849

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B2型

776

补体C2缺乏症

2850

肢带型肌营养不良3型

777

Jalili综合征

2851

肢带型肌营养不良2型

778

先天性纤溶酶原缺乏症

2852

肾单位肾痨样肾病1型

779

圆锥心脏动脉干畸形

2853

β-脲基丙酸酶缺乏症

780

扁平角膜2型

2854

常染色体隐性痉挛性截瘫45型

781

角膜营养不良及感受性耳聋

2855

GABA转氨酶缺乏症

782

角膜内皮营养不良

2856

扩张性心肌病1DD型

783

斑点状角膜营养不良

2857

常染色体隐性皮肤松弛症1C型

784

遗传性运动感觉性神经病伴胼胝体发育不全

2858

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

785

表观矿质肾上腺皮质激素过剩

2859

常染色体隐性智力低下13型

786

Costello综合征

2860

原发性纤毛运动障碍13型

787

颅骨外胚层发育不良1型

2861

视网膜色素变性50型

788

Temtamy综合征

2862

Weill-Marchesani样综合征

789

常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症

2863

LAMA2相关性先天性肌营养不良

790

Baller-Gerold综合征

2864

常染色体隐性痉挛性截瘫44型

791

先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症2型

2865

牙釉质形成不全2A3型

792

Crigler-Najjar综合征1型

2866

先天性静止性夜盲症1C型

793

Fraser综合征

2867

腹泻5型伴先天性肠病

794

单边或双边隐睾

2868

麻风病易感5型

795

促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生1型

2869

努南综合征6型

796

常染色体隐性皮肤松弛症1A型

2870

XIII因子A亚单位缺乏症

797

常染色体隐性皮肤松弛症3A型

2871

小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征3型

798

常染色体隐性皮肤松弛症2A型

2872

拔毛症

799

半胱胺甲硫胺酸尿症

2873

XIII因子B亚单位缺乏症

800

囊性纤维化

2874

局灶性节段性肾小球硬化症5型

801

脑室扩大伴囊性肾病

2875

甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型

802

非肾病性胱氨酸病

2876

家族性肥厚性心肌病13型

803

肾病型胱氨酸症

2877

家族性肥厚性心肌病14型

804

迟发型胱氨酸病

2878

扩张性心肌病1EE型

805

胱氨酸尿症

2879

结节性硬化症2型

806

线粒体复合体IV缺乏症

2880

家族性肥厚性心肌病15型

807

法国-加拿大型Leigh综合征

2881

瓦登伯格综合征4B型

808

D-甘油酸尿症

2882

瓦登伯格综合征4C型

809

肾性少尿1型

2883

Fuchs角膜内皮营养不良3型

810

Ritscher-Schinzel综合征1型

2884

Fuchs角膜内皮营养不良4型

811

常染色体隐性耳聋1A型

2885

Fuchs角膜内皮营养不良6型

812

Jervell和Lange-Nielsen综合征1型

2886

高锰血症伴肌张力失调1型

813

耳聋、甲营养不良、骨发育不全、智力低下及癫痫综合征

2887

常染色体隐性耳聋25型

814

裂掌、畸足1型伴感音神经性耳聋

2888

扩张性心肌病1FF型

815

耳聋和近视

2889

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2N型

816

联合性垂体激素缺乏症3型

2890

初级胆汁酸吸收障碍

817

多囊脂膜骨发育不良伴硬化性脑白质病

2891

常染色体隐性耳聋79型

818

遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病

2892

Diamond-Blackfan贫血9型

819

常染色体隐性持续增生性原始玻璃体

2893

Diamond-Blackfan贫血10型

820

Wolfram综合征1型

2894

家族性渗出性玻璃体视网膜病变5型

821

Donnai-Barrow综合征

2895

常染色体隐性低磷佝偻病2型

822

毛发、肝及小肠综合征1型

2896

遗传性血色病2B型

823

弯曲性骨发育不全

2897

Miyoshi肌营养不良3型

824

赖氨酸尿性蛋白耐受不良

2898

Megarbane-Dagher-Melki型脊椎干骺端发育不良

825

二羧基氨基酸尿症

2899

纤溶酶原激活物抑制因子-1缺乏症

826

二氢嘧啶酶缺乏症

2900

脊柱-躯干骨-干骺端发育不良

827

肢根点状软骨发育不良2型

2901

低钾性周期性瘫痪2型

828

双磷酸甘油酸变位酶缺乏症

2902

温和型正中神经病变

829

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症

2903

青春晚期糖尿病10型

830

乳糖不耐受症

2904

青春晚期糖尿病11型

831

成人型乳糖不耐受

2905

远端遗传性运动神经病IIC型

832

多巴胺β羟化酶缺乏症

2906

短指(趾)畸形E2型

833

Dyggve-Melchior-Clausen病

2907

多系统自身免疫病伴面部畸形

834

家族性自主神经功能失调

2908

范可尼肾小管综合征2型

835

小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征1型

2909

范可尼贫血互补群O

836

先天性红细胞生成障碍性贫血2型

2910

常染色体隐性耳聋84A型

837

先天性红细胞生成障碍性贫血1a型

2911

伯贝克颗粒缺乏症

838

常染色体隐性先天性角化不良1型

2912

华沙断裂综合征

839

Silverman-Handmaker型骨骼分离障碍性发育不良

2913

早发幼儿癫痫性脑病10型

840

张力失调2型

2914

关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征2型

841

Meier-Gorlin综合征1型

2915

自闭症易感16型

842

Schopf-Schulz-Passarge综合征

2916

左心室心肌致密化不全4型

843

外胚层发育不良10b,少汗、毛发、牙齿型

2917

左心室心肌致密化不全5型

844

口面裂7型

2918

视网膜色素变性54型

845

单纯性晶体异位2型

2919

肌萎缩性侧索硬化症12型

846

瞳孔晶体异位

2920

常染色体显性智力低下20型

847

先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症5型

2921

额鼻发育不良2型

848

外胚层发育不良、先天性指缺陷及黄斑营养不良综合征

2922

常染色体隐性耳聋91型

849

裂掌、畸足6型

2923

先天变异型Rett综合征

850

心瓣膜型Ehlers-Danlos综合征

2924

额鼻发育不良3型

851

Ehlers-Danlos综合征6型

2925

视网膜色素变性51型

852

Ehlers-Danlos综合征7C型

2926

葡糖磷酸异构酶缺乏性非球形红细胞溶血性贫血

853

埃-范二氏综合征

2927

Reynolds综合征

854

Aicardi-Goutieres综合征1型

2928

早发幼儿癫痫性脑病5型

855

脑桥小脑发育不全4型

2929

遗传性淋巴水肿IC型

856

增生性血管病变和积水性无脑畸形

2930

长QT综合征13型

857

肠激酶缺乏症

2931

先天性糖基化病IIj型

858

疣状表皮发育不良

2932

α1抗胰蛋白酶缺乏症

859

常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解

2933

常见变异型免疫缺陷症6型

860

非Herlitz型交界型大疱性表皮松解

2934

低丙种球蛋白血症2型

861

单纯性大疱性表皮松解伴肌营养不良

2935

糖原累积症XV型

862

Herlitz型交界型大疱性表皮松解

2936

单纯性小眼畸形6型

863

大疱性表皮松解伴幽门闭锁

2937

芳香酶缺乏症

864

Kohlschutter-Tonz综合征

2938

肾单位肾痨11型

865

隐性遗传多发性骨骺发育异常

2939

自身免疫病易感6型

866

多发性骨骺发育不良伴早发糖尿病

2940

血管性血友病2型

867

皮肤/头发/眼睛色素变异1型

2941

复合型氧化磷酸化缺陷症7型

868

皮肤/头发/眼睛色素变异5型

2942

肌病、乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞性贫血2型

869

局灶性面部皮肤发育不良3型

2943

努南样综合征伴或不伴青少年粒细胞白血病

870

V因子、VIII因子联合缺陷症1型

2944

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症

871

V因子缺乏症

2945

外胚层发育不良-并指综合征1型

872

VII因子缺乏症

2946

视网膜色素变性55型

873

X因子缺乏症

2947

视网膜色素变性56型

874

范可尼贫血互补群C

2948

隐性黄斑营养障碍

875

范可尼贫血互补群D2

2949

颅骨外胚层发育不良2型

876

范可尼贫血互补群A

2950

Senior-Loken综合征7型

877

Fanconi-Bickel 综合征

2951

原发性高草酸尿症3型

878

Farber脂肪肉芽肿病

2952

视网膜色素变性58型

879

低促性腺素性功能减退症23型伴或不伴嗅觉丧失

2953

V因子、VIII因子联合缺陷症2型

880

纤维软骨增生1型

2954

Cocoon综合征

881

全身性透明变性综合征

2955

遗传性感觉和自主神经病1C型

882

腓骨发育不良伴复合型短指(趾)畸形

2956

扩张性心肌病1GG型

883

Fuhrmann综合征

2957

帕金森病5型

884

高分子量激肽原缺乏症

2958

常染色体隐性痉挛性截瘫48型

885

良性家族性视网膜斑点症

2959

先兆性或无先兆性偏头痛,易感13型

886

遗传性叶酸吸收不良

2960

D-2-羟基戊二酸尿症2型

887

低促性腺素性功能减退症24型伴或不伴嗅觉丧失

2961

先天性糖基化病Ip型

888

谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症

2962

线粒体DNA缺失综合征4B型

889

角膜脆弱综合征1型

2963

出生后进行性小头畸形伴癫痫发作和脑萎缩

890

Friedreich共济失调

2964

智力低下伴语言障碍及自闭症征

891

遗传性果糖不耐受

2965

智力低下、上颌前突及斜视

892

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症

2966

痉挛性共济失调4型

893

特发性果糖尿症

2967

先天性红细胞生成障碍性贫血4型

894

岩藻糖苷贮积病

2968

膀胱输尿管反流3型

895

半乳糖激酶缺乏症

2969

Seckel综合征4型

896

差向异构酶缺乏性半乳糖血症

2970

家族性醛固酮增多症3型

897

半乳糖血症

2971

先天性凝血酶原缺乏症

898

γ-谷氧酰胱氨酸合成酶缺乏性溶血性贫血

2972

Beaulieu-Boycott-Innes综合征

899

GM1神经节苷脂贮积症

2973

Rubinstein-Taybi综合征2型

900

GM1神经节苷脂贮积症2型

2974

脊椎肋骨发育不全4型

901

GM1神经节苷脂贮积症3型

2975

长QT综合征2型

902

发育延迟、秃发、埋伏牙及视神经萎缩综合征

2976

家族性肥厚性心肌病7型

903

戈谢病1型

2977

长QT综合征6型

904

戈谢病2型

2978

扩张性心肌病1U型

905

戈谢病3型

2979

长QT综合征5型

906

戈谢病3C型

2980

扩张性心肌病 1V型

907

Geleophysic发育不良1型

2981

Klippel-Feil综合征3型

908

老年样皮肤伴骨发育不良

2982

小眼畸形伴眼缺损6型

909

复发性葡萄胎1型

2983

单纯性小眼畸形7型

910

Ghosal型造血长骨骨干发育不良

2984

努南综合征7型

911

Bernard-Soulier综合征

2985

多发性雀斑样痣综合征3型

912

原发性开角型青光眼3A型

2986

遗传性感觉和自主神经病1D型

913

3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏

2987

硫胺素代谢功能障碍综合征4型(双边纹状体变性和进行性多发性神经病型)

914

弛缓不能-肾上腺缺失-无泪综合征

2988

先天性巨结肠症3型

915

戊二酸血症1型

2989

先天性巨结肠症4型

916

戊二酸血症2型

2990

遗传性特发性震颤2型

917

戊二酸尿症3型

2991

常染色体隐性耳聋74型

918

红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血

2992

早发幼儿癫痫性脑病7型

919

糖原累积症Ia型

2993

早发幼儿癫痫性脑病11型

920

糖原累积症Ib型

2994

肢带型肌营养不良2Q型

921

糖原累积症Ic型

2995

常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型

922

糖原累积症II型

2996

出血性脑损伤、室管膜下钙化伴白内障

923

糖原累积症IIIb型

2997

视网膜色素变性4型

924

糖原累积症IV型

2998

家族性痤疮3型

925

糖原累积症V型

2999

扩张性心肌病1T型

926

糖原累积症VI型

3000

先天性肾上腺功能减退伴性别反转

927

糖原累积症VII型

3001

常染色体隐性痉挛性截瘫51型

928

肾性糖尿

3002

视网膜色素变性27型

929

卵巢发育不全1型

3003

内脏异位4型

930

perrault综合征1型

3004

S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏性高甲硫氨酸血症

931

46,XY性反转7型

3005

视网膜色素变性49型

932

联合细胞及体液免疫缺陷伴肉芽肿

3006

年龄相关黄斑变性6型

933

常染色体隐性细胞色素B阴性慢性肉芽肿病

3007

视网膜色素变性47型

934

常染色体隐性细胞色素B阳性慢性肉芽肿病2型

3008

复发感染、脑病、肝功能不全及心血管畸形

935

BH4缺乏性高苯丙氨酸血症B型

3009

年龄相关黄斑变性5型

936

XII因子缺乏症

3010

46,XY性反转6型

937

非光敏感性毛发低硫营养不良综合征4型

3011

白内障16型

938

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1型

3012

家族性肥厚性心肌病9型

939

Hartnup病

3013

视网膜色素变性45型

940

Heimler综合征1型

3014

视网膜色素变性44型

941

肺静脉闭塞病2型

3015

年龄相关黄斑变性8型

942

Hennekam淋巴管扩张症-淋巴水肿综合征1型

3016

补体C3缺乏症

943

肝静脉梗阻症伴免疫缺陷

3017

补体C1s缺乏症

944

先天性胆汁酸合成障碍2型

3018

年龄相关黄斑变性12型

945

己糖激酶缺乏性溶血性贫血

3019

补体8缺乏症2型

946

Mowat-Wilson综合征

3020

补体8缺乏症1型

947

组氨酸血症

3021

甘露聚糖结合植物凝集素丝氨酸蛋白酶2缺乏症

948

胱硫醚β合成酶缺乏性高胱氨酸尿症

3022

视网膜色素变性20型

949

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症

3023

Loeys-Dietz综合征3型

950

同型半胱氨酸尿症伴巨幼细胞贫血CblE型

3024

免疫缺陷症31B型

951

非综合征型脑积水1型

3025

Meier-Gorlin综合征2型

952

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A1型

3026

视网膜色素变性40型

953

脑积水综合征1型

3027

Meier-Gorlin综合征3型

954

Mckusick Kaufman综合征

3028

Meier-Gorlin综合征4型

955

尿路-面容异常综合征1型

3029

Meier-Gorlin综合征5型

956

L-2-羟基戊二酸尿症

3030

原发性纤毛运动障碍14型

957

羟基犬尿酸尿症

3031

原发性纤毛运动障碍15型

958

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症

3032

视网膜色素变性39型

959

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

3033

视网膜色素变性43型

960

Rotor综合征

3034

脑桥小脑发育不全2D型

961

Dubin-Johnson综合征

3035

先天性胆汁酸合成障碍3型

962

家族性暂时性新生儿高胆红素血症

3036

肢带型肌营养不良9型

963

Leydig细胞发育不良

3037

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征4型

964

高脂蛋白血症Ⅰ型

3038

肾单位肾痨12型

965

高赖氨酸血症

3039

Seckel综合征5型

966

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征

3040

肾单位肾痨9型

967

Paget骨病5型

3041

补体9缺乏症

968

Van Buchem病2型

3042

Leber氏先天性_蒙6型

969

新生儿严重型甲状旁腺功能亢进

3043

视网膜色素变性48型

970

高磷酸脂症伴智力低下1型

3044

Leber氏先天性_蒙7型

971

高脯胺酸血症1型

3045

多系统平滑肌功能障碍综合征

972

高脯胺酸血症2型

3046

Leber氏先天性_蒙8型

973

多毛性软骨发育不良

3047

Leber氏先天性_蒙11型

974

自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型

3048

家族性肥厚性心肌病16型

975

常见变异型免疫缺陷症2型

3049

二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血

976

肝糖原累积症0型

3050

Leber氏先天性_蒙15型

977

亮氨酸引起的低血糖症

3051

高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征

978

低胰岛素性低血糖症伴偏侧肥大

3052

成骨不全10型

979

Woodhouse-Sakati综合征

3053

肌苷三磷酸酶缺乏症

980

Bartter综合征2型

3054

墨角藻糖基转移酶6缺乏症

981

甲状旁腺功能减退、发育迟缓及形态异常综合征

3055

右旋大动脉异位3型

982

婴儿型低磷酸酯酶症

3056

发作性共济失调5型

983

儿童型低磷酸酯酶症

3057

全色盲4型

984

常染色体隐性低磷佝偻病1型

3058

FCN3缺乏性免疫缺陷症

985

低磷佝偻病伴高钙尿症

3059

视网膜色素变性59型

986

左心发育不全综合征1型

3060

视网膜色素变性38型

987

免疫缺陷症43型

3061

全身性癫痫伴高热惊厥7型

988

Bamforth-Lazarus综合征

3062

常染色体隐性耳聋61型

989

常染色体隐性遗传性鱼鳞病2型

3063

致死性婴幼儿高涨性肌纤维肌病

990

板层鱼鳞病

3064

先天性巨结肠、心脏缺陷和自主功能异常

991

丑角样鱼鳞病

3065

家族性肥厚性心肌病17型

992

亚氨基对羟苯甘氨酸尿

3066

家族性肥厚性心肌病18型

993

Vici综合征

3067

家族性肥厚性心肌病19型

994

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征1型

3068

家族性肥厚性心肌病20型

995

Schimke免疫性骨发育不良

3069

扩张性心肌病1HH型

996

先天性痛觉不敏感

3070

肾源性低镁血症6型

997

精子形成障碍5型

3071

Meckel综合征8型

998

多发性肠闭锁

3072

肥胖症、摄食过度和发育延迟

999

良性复发型肝内胆汁淤积症1型

3073

脊髓小脑性共济失调35型

1000

Baraitser-Winter综合征1型

3074

补体因子D缺乏症

1001

慢乙酰化作用

3075

常染色体隐性耳聋89型

1002

异戊酸血症

3076

巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿2A型

1003

Stromme综合征

3077

巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿2B型

1004

高IgE综合征

3078

OKT4抗原表位缺乏症

1005

Johanson-Blizzard综合征

3079

精神分裂易感15型

1006

低促性腺素性功能减退症3型伴或无嗅觉丧失

3080

家族性念珠菌病5型

1007

原发性纤毛运动障碍1型

3081

肌萎缩性侧索硬化症14型或不伴额颞叶痴呆

1008

睑裂狭小-上睑下垂-智力缺损综合征

3082

家族性念珠菌病6型

1009

Kenny-Caffey综合征1型

3083

精子形成障碍8型

1010

Papillon-Lefevre综合征

3084

精子形成障碍9型

1011

Haim-Munk综合征

3085

常染色体隐性细胞色素B阳性慢性肉芽肿病3型

1012

琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶缺乏症

3086

常染色体显性智力低下6型

1013

Keutel综合征

3087

暂时性新生儿紫绀

1014

Krabbe病

3088

血红蛋白H病

1015

库鲁病易感型

3089

家族性房颤9型

1016

红细胞乳酸运输缺陷

3090

稀毛症3型

1017

丙酮酸脱氢酶复合物E1缺乏症

3091

成骨不全6型

1018

丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症

3092

视网膜色素变性60型

1019

线粒体DNA缺失综合征9型

3093

联合性垂体激素缺乏症6型

1020

局灶性癫痫、语言障碍伴或不伴智力低下

3094

常染色体隐性先天性角化不良3型

1021

生长激素不敏感伴免疫缺陷

3095

常染色体显性先天性角化不良2型

1022

常染色体隐性Larsen综合征

3096

常染色体显性先天性角化不良3型

1023

喉甲皮肤综合征

3097

Nestor-Guillermo早老综合征

1024

劳-穆二氏综合征

3098

血小板异常型出血性病13型

1025

家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症

3099

原发性纤毛运动障碍16型

1026

矮妖精貌综合征

3100

进行性肌阵挛性癫痫6型

1027

麻风病易感3型

3101

常染色体隐性智力低下14型

1028

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

3102

家族性房颤10型

1029

联合性脂肪酶缺乏

3103

磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症

1030

乳糜微粒滞留病

3104

肝脂酶缺乏症

1031

枫糖尿病3型

3105

载脂蛋白C-III缺乏

1032

Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积病

3106

常染色体隐性耳聋29型

1033

lutheran Null血型

3107

原发性淋巴水肿伴脊髓发育不良

1034

常染色体隐性巨头/巨脑综合征

3108

复合型皮质异型增生伴其他脑异常1型

1035

肾源性低镁血症5型

3109

脑底异常血管网络病5型

1036

Stargardt病1型

3110

家族性房颤11型

1037

肾源性低镁血症3型

3111

家族性房颤12型

1038

先天性掌跖角化病

3112

线粒体复合体V缺乏症,核型2

1039

丙二酰-CoA脱羧酶缺乏症

3113

线粒体复合体V缺乏症,核型

1040

下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良

3114

乙酰天门冬氨酸缺乏症

1041

遗传性特发性震颤3型

3115

远端肌病4型

1042

Manitoba Oculotrichoanal综合征

3116

常染色体隐性痉挛性截瘫47型

1043

α甘露糖苷贮积症

3117

常染色体隐性痉挛性截瘫52型

1044

β-甘露糖苷贮积症

3118

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型

1045

枫糖尿病2型/1A型/1B型

3119

银屑病易感13型

1046

马-沃二氏综合征

3120

Hermansky-Pudlak综合征3型

1047

遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征

3121

Hermansky-Pudlak综合征4型

1048

常染色体隐性痉挛性截瘫21型

3122

Hermansky-Pudlak综合征5型

1049

Meckel综合征1型

3123

Hermansky-Pudlak综合征6型

1050

家族性地中海热

3124

Hermansky-Pudlak综合征7型

1051

硫胺反应性巨幼细胞性贫血

3125

Hermansky-Pudlak综合征8型

1052

神经核皮肤的黑变病

3126

GRAPP型软骨发育不全伴关节脱位

1053

Frank-ter Haar综合征

3127

易感型曲霉菌病

1054

Saposin B缺乏性异染性脑白质病变

3128

先天性多发畸形-张力减退-癫痫发作综合征1型

1055

异染性脑白质营养不良

3129

缺结合珠蛋白血症

1056

Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良

3130

范可尼贫血互补群G

1057

软骨-毛发发育不全

3131

范可尼贫血互补群L

1058

干骺端发育不全不伴稀毛症

3132

房间隔缺损3型

1059

3-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症

3133

病窦综合征易感3型

1060

高铁血红蛋白血症4型

3134

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征7型

1061

高铁血红蛋白还原酶缺乏性高铁血红蛋白血症

3135

复合型氧化磷酸化缺陷症8型

1062

高蛋氨酸血症

3136

Keppen-Lubinsky综合征

1063

高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血CblG型

3137

颅骨外胚层发育不良3型

1064

3-甲基戊烯二酸尿症1型

3138

常染色体显性智力低下7型

1065

甲基丙二酰-COA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症

3139

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症

1066

CblA型甲基丙二酸血症

3140

丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症

1067

cblB型甲基丙二酸血症

3141

嵌合的杂色非整倍体综合征2型

1068

甲基丙二酸单酰-coa表异构酶缺乏症

3142

枕叶外皮畸形症

1069

原发性常染色体隐性遗传小头畸形1型

3143

遗传性感觉神经病1E型

1070

Jawad综合征

3144

脑积水综合征2型

1071

奈梅亨破损综合征

3145

壳三糖酶缺乏症

1072

常染色体隐性小头畸形伴脉络膜视网膜病变1型

3146

乳酸脱氢酶B缺乏症

1073

带状钙化伴简化性迂回及多小脑回畸形

3147

perrault综合征3型

1074

Galloway-Mowat综合征

3148

局灶性节段性肾小球硬化症6型

1075

Desbuquois发育不良1型

3149

史蒂克勒氏综合征4型

1076

小球型晶状体和(或)巨角膜、晶状体异位伴或不伴继发性青光眼

3150

遗传性多发性骨骺发育异常6型

1077

腹泻伴微绒毛萎缩2型

3151

常染色体显性耳聋64型

1078

线粒体DNA缺失综合征3型

3152

高胆绿素血症

1079

线粒体肌病伴乳酸酸中毒

3153

非综合征性先天性甲病10型

1080

线粒体复合体I缺乏症

3154

LAMA相关性先天性肌营养不良

1081

线粒体复合体II缺乏症

3155

免疫缺陷症31C型

1082

钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症A型

3156

常染色体显性近视21型

1083

钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症B型

3157

角膜脆弱综合征2型

1084

粘脂质贮积症2α/2β型

3158

Hermansky-Pudlak综合征9型

1085

粘脂质贮积症3α/3β型

3159

免疫缺陷症21型

1086

粘脂质贮积症3γ型

3160

Joubert综合征13型

1087

粘脂质贮积症4型

3161

视网膜色素变性61型

1088

粘多糖贮积症3A型

3162

视网膜色素变性62型

1089

粘多糖贮积症3B型

3163

Geleophysic发育不良2型

1090

粘多糖贮积症3C型

3164

Leber氏先天性_蒙16型

1091

粘多糖贮积症3D型

3165

颅缝早闭伴牙齿发育异常

1092

粘多糖贮积症4A型

3166

原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病3型

1093

粘多糖贮积症4B型

3167

巨头、巨大儿和面部畸形综合征

1094

粘多糖贮积症6型

3168

颅面异常与眼前节发育不全综合征

1095

粘多糖贮积症7型

3169

先天性肌无力综合征16型

1096

肌肝脑眼侏儒症

3170

肾病综合征5型伴或不伴眼部异常

1097

生物素酶缺乏症

3171

血小板异常型出血性病11型

1098

多种羧化酶缺乏症

3172

常染色体隐性智力低下15型

1099

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A3型

3173

帕金森病17型

1100

多发致死性翼状胬肉综合征

3174

泛发性脓疱性牛皮癣

1101

脊肌萎缩症1型

3175

高磷酸脂症伴智力低下3型

1102

致死性先天挛缩综合征1型

3176

Meckel综合征9型

1103

脊肌萎缩症3型

3177

传染性严重脑病易感4型

1104

脊肌萎缩症2型

3178

遗传性感觉和自主神经病2C型

1105

肢带型肌营养不良2A型

3179

Adams-Oliver综合征2型

1106

肢带型肌营养不良2B型

3180

Warburg Micro综合征3型

1107

肢带型肌营养不良2C型

3181

Warburg Micro综合征2型

1108

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型

3182

前脑无裂畸形11型

1109

Ullrich先天性肌营养不良1型

3183

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型20型

1110

肢带型肌营养不良2H型

3184

常染色体隐性脊髓小脑共济失调11型

1111

Miyoshi肌营养不良1型

3185

小头畸形、癫痫和糖尿病综合征

1112

先天性肌无力综合征6型

3186

常染色体隐性智力低下18型

1113

先天性肌无力综合征10型

3187

发作性睡病7型

1114

髓过氧化物酶缺乏症

3188

帕金森病18型

1115

EFHC1相关青少年期肌阵挛性癫痫

3189

常染色体显性智力低下8型

1116

Lafora病

3190

常染色体显性智力低下9型

1117

进行性肌阵挛性癫痫1A型

3191

小头畸形-毛细血管畸形综合征

1118

进行性肌阵挛性癫痫4型

3192

联合性丙二酸甲基丙二酸尿症

1119

肌病型肉碱软脂酰转移酶2缺乏症

3193

巴雷特食管

1120

肉碱软脂酰转移酶1缺乏症

3194

血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症

1121

ISCU缺乏性肌病

3195

46,XY性反转8型

1122

常染色体隐性肌球蛋白贮积性肌病

3196

史蒂克勒氏综合征5型

1123

中央核性肌病2型

3197

骨髓增生异常综合征

1124

先天性纤维类型比例失调

3198

高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

1125

多微小轴空病

3199

复发性葡萄胎2型

1126

常染色体隐性肌硬化

3200

常染色体显性遗传Wolfram样综合征

1127

常染色体隐性先天性肌强直

3201

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症4型

1128

Schwartz-Jampel综合征1型

3202

多线粒体功能障碍综合征2型

1129

美国本土肌病

3203

腺苷激酶缺乏性高甲硫氨酸血症

1130

Leigh综合征

3204

Emery-Dreifuss肌营养不良7AD型

1131

杆状体肌病2型

3205

骨硬化性狭窄2型

1132

自身炎症反应、脂质营养不良及皮肤病综合征

3206

小脑性共济失调认知缺损症

1133

骨发育不全2型

3207

α甲基丙烯辅酶A消旋酶缺乏症

1134

肾单位肾痨1型

3208

Tateyama型远端肌病

1135

肾病综合征1型

3209

常染色体隐性脊髓小脑共济失调12型

1136

肾病综合征4型

3210

Pitt-Hopkins样综合征2型

1137

家族性高胰岛素血症1型

3211

新生儿皮肤和肠道的炎性疾病1型

1138

Netherton综合征

3212

2p16。3缺失综合征

1139

Neu-Laxova综合征1型

3213

远端关节挛缩1B型

1140

半乳糖唾液酸贮积症

3214

常染色体隐性智力低下27型

1141

唾液酸沉积症(粘脂质贮积症2型)

3215

周围神经病变、肌病、声音嘶哑和听力损失

1142

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

3216

肺表面活性剂功能障碍5型

1143

神经元蜡样脂质褐素沉积病1型

3217

甘露糖结合蛋白缺乏症

1144

神经元蜡样脂质褐素沉积病5型

3218

肌萎缩性侧索硬化症1

1145

遗传性感觉和自主神经病4型

3219

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征5型

1146

遗传性感觉及自主神经病伴痉挛性截瘫

3220

肾单位肾痨13型

1147

巨轴索神经病

3221

颅骨外胚层发育不良4型

1148

尼曼-匹克病A型

3222

低髓鞘化脑白质营养不良8型

1149

尼曼-匹克病C1型

3223

菌血症易感1型

1150

先天性静止性夜盲症1B型

3224

菌血症易感2型

1151

嵌合的杂色非整倍体综合征1型

3225

透析脑病_合征(伴脂肪代谢障碍)

1152

无脑回畸形2型

3226

复发性流产易感1型

1153

常染色体隐性眼齿指发育不良

3227

复发性流产易感2型

1154

3MC综合征1型

3228

移植物抗宿主病易感型

1155

牙-指甲-皮肤发育不良

3229

早发型肌病、无反射、呼吸窘迫及吞咽困难

1156

小口型先天性静止性夜盲症1型

3230

综合征型小眼畸形11型

1157

肩骨发育不良1型

3231

中央核性肌病3型

1158

常染色体隐性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失1型

3232

常染色体隐性痉挛性截瘫46型

1159

Opsismo发育不良

3233

Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型B

1160

视神经萎缩plus综合征(3-甲基戊烯二酸尿症3型)

3234

桡肱骨融合伴其它骨骼和颅面异常

1161

非动脉炎性前部缺血性视神经病变易感型

3235

家族性颞叶癫痫5型

1162

口面指综合征IV型

3236

家族性热性惊厥11型

1163

鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

3237

Joubert综合征14型

1164

乳清酸尿症

3238

室间隔缺损1型

1165

骨化耳软骨伴智力障碍、肌肉萎缩和骨变化

3239

房室间隔缺损4型

1166

常染色体隐性原发性肥大性骨关节病1型

3240

室间隔缺损3型

1167

成骨不全3型

3241

常染色体显性皮肤松弛症2型

1168

成骨不全9型

3242

左心发育不全综合征2型

1169

Bruck综合征1型

3243

Charcot-Marie-Tooth病2P型

1170

多发性骨溶解、结节病及关节病

3244

常染色体隐性皮肤松弛症1B型

1171

常染色体隐性骨硬化症1型

3245

常染色体隐性皮肤松弛症3B型

1172

常染色体隐性骨硬化症2型

3246

原发肥大性骨关节病

1173

常染色体隐性骨硬化症5型

3247

先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症6型

1174

骨硬化症伴肾小管酸中毒

3248

Charcot-Marie-Tooth病显性中间型E

1175

Raine综合征

3249

鱼鳞病、四肢痉挛性瘫痪及智力低下

1176

原发性高草酸尿症1型

3250

硫胺素代谢功能障碍综合征5型(发作性脑病型)

1177

原发性高草酸尿症2型

3251

丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症

1178

β-氧脯氨酸酶缺乏

3252

Joubert综合征15型

1179

帕金森病15型

3253

Joubert综合征16型

1180

胰腺发育不全1型

3254

家族性寒冷自身炎症反应综合征3型

1181

Shwachman-Diamond综合征

3255

自身免疫性淋巴细胞增生综合征4型

1182

帕金森-痴呆综合征

3256

婴儿型泛发性动脉钙化2型

1183

低髓鞘化脑白质营养不良3型

3257

房室间隔缺损5型

1184

高IgD综合征

3258

房间隔缺损9型

1185

内因子缺乏症

3259

先天性白内障、听力损失和神经退行性变

1186

巨幼红细胞贫血1型

3260

脑穿通畸形2型

1187

嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症

3261

三角头畸形2型

1188

过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症

3262

血栓调节蛋白缺陷引起的血栓形成倾向

1189

Peters Plus综合征

3263

痉挛性共济失调5型

1190

永久性副中肾管综合征1型和

3264

假性醛固酮减少症2B型

1191

苯丙酮尿症

3265

假性醛固酮减少症2C型

1192

BH4缺乏性高苯丙氨酸血症C型

3266

假性醛固酮减少症2D型

1193

BH4缺乏性高苯丙氨酸血症A型

3267

假性醛固酮减少症2E型

1194

糖原累积症X型

3268

小眼畸形伴眼缺损7型

1195

致死性先天性心糖原累积病

3269

新生儿致死型顽固多发性癫痫发作综合征

1196

糖原累积症IXb型

3270

常染色体隐性智力低下34型

1197

Bjornstad综合征

3271

视网膜色素变性64型

1198

全色盲3型

3272

精神运动阻滞、癫痫和颅面异常

1199

特发性生长激素缺乏性1A型

3273

Usher综合征IIIB型

1200

垂体性侏儒症2型

3274

先天性糖基化病Ir型

1201

联合性垂体激素缺乏症2型

3275

镜像运动2型

1202

Kowarski综合征

3276

常染色体隐性蛋白S缺乏性血栓形成倾向

1203

联合性垂体激素缺乏症4型

3277

大脑内出血易感型

1204

α-纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症

3278

血小板增多症3型

1205

常染色体隐性多囊肾病

3279

纤维软骨增生2型

1206

真性红细胞增多症

3280

依法韦仑药物不良代谢症

1207

家族性红细胞增多症2型

3281

早发幼儿癫痫性脑病13型

1208

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征6型

3282

婴儿型小脑-视网膜退化症

1209

成人葡聚糖体病

3283

常染色体显性智力低下13型

1210

致死性_翼状胬肉综合征

3284

先天性静止性夜盲症1E型

1211

先天性红细胞生成性卟啉病

3285

先天性糖基化病IIl型

1212

Miller综合征

3286

复合型氧化磷酸化缺陷症9型

1213

Gitelman综合征

3287

Baraitser-Winter综合征2型

1214

BH4缺乏性高苯丙氨酸血症D型

3288

弯曲骨发育不良综合征

1215

17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症

3289

四肢残毁性掌跖角化病伴口周角化斑

1216

假性醛固酮减少症1型

3290

先兆子痫/子痫5型

1217

过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症

3291

毛发、肝及小肠综合征2型

1218

类固醇5-α还原酶缺乏症

3292

常染色体显性智力低下14型

1219

维生素D依赖性佝偻病IA型

3293

常染色体显性智力低下15型

1220

3MC综合征2型

3294

常染色体显性智力低下16型

1221

肺泡微结石症

3295

肢端骨发育不全(伴或不伴激素抵抗)2型

1222

肺表面活性剂功能障碍1型

3296

常染色体显性耳聋4B型

1223

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉失调

3297

Joubert综合征17型

1224

肺静脉闭塞病1型

3298

腹泻6型

1225

致密性成骨不全

3299

常染色体隐性耳聋86型

1226

吡哆醇依赖性癫痫

3300

遗传性惊跳症3型

1227

UMPH1缺乏性溶血性贫血

3301

遗传性惊跳症2型

1228

谷胱甘肽合成酶缺乏症

3302

紫外线敏感综合征2型

1229

遗传性热异形性红细胞增多症

3303

紫外线敏感综合征3型

1230

丙酮酸羧化酶缺乏症

3304

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A7型

1231

丙酮酸激酶缺乏症

3305

原发性辅酶Q10缺乏症6型

1232

先天性糖基化病IIc型

3306

原发性辅酶Q10缺乏症2型

1233

Rapadilino综合征

3307

原发性辅酶Q10缺乏症3型

1234

皮肤/头发/眼睛色素变异

3308

遗传性感觉和自主神经病6型

1235

雷夫叙姆病

3309

原发性辅酶Q10缺乏症5型

1236

过氧化物酶体生物合成障碍3B型

3310

可的松还原酶缺乏症2型

1237

炎性肠病1型

3311

胎粪性肠梗阻

1238

Senior-Loken综合征1型

3312

耳髁突综合征2型

1239

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征9型

3313

扩张性心肌病2B型

1240

Perlman综合征

3314

原发性常染色体隐性遗传小头畸形8型

1241

Meckel综合征7型

3315

经期依赖性周期热

1242

远端肾小管酸中毒伴进行性神经性耳聋

3316

骨髓衰竭综合征1型

1243

肾小管发育不全

3317

脑桥小脑发育不全1B型

1244

网状细胞发育不全

3318

原发性纤毛运动障碍17型

1245

Knobloch综合征1型

3319

严重流感易感型

1246

Goldmann-Favre综合征

3320

白内障38型

1247

Revesz综合征

3321

肌萎缩性侧索硬化症17型

1248

调节型Rh-null症

3322

常见变异型免疫缺陷症7型

1249

急性复发性肌红蛋白尿

3323

常见变异型免疫缺陷症8型伴自身免疫

1250

Roberts综合征

3324

Cornelia de Lange综合征4型

1251

常染色体隐性Robinow综合征

3325

复合型氧化磷酸化缺陷症10型

1252

Rothmund-Thomson综合征

3326

神经元蜡样脂质褐素沉积病11型

1253

Sandhoff病

3327

Brown-Vialetto-Van Laere综合征2型

1254

肌氨酸血症

3328

腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症

1255

SC-短肢综合征

3329

先天性糖基化病IIk型

1256

Schinzel-Giedion综合征

3330

宫内生长受限、干骺端发育不全、先天性肾上腺发育不全伴生殖器异常

1257

Schneckenbecken发育不良

3331

糖皮质激素缺乏症4型

1258

角膜混浊伴其他眼部异常

3332

3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及leigh样综合征

1259

骨硬化性狭窄1型

3333

线粒体丙酮酸盐载体缺乏症

1260

海蓝组织细胞病

3334

端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化1型

1261

先天性全身脂肪营养不良2型

3335

端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化2型

1262

免疫缺陷症48型

3336

遗传性先天性面瘫3型

1263

SHORT综合征

3337

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解

1264

婴儿型唾液游离酸贮积症

3338

高磷酸脂症伴智力低下2型

1265

唾液酸尿症

3339

先天性肌无力综合征13型

1266

内脏异位5型

3340

远端遗传性运动神经病VB型

1267

Sjogren-Larsson综合征

3341

中枢性巨人症综合征2型

1268

脱屑皮肤综合征1型

3342

内脏异位6型

1269

Smith-Lemli-Opitz综合征

3343

遗传性特发性震颤4型

1270

先天性钠腹泻

3344

身材矮小、视神经萎缩和Pelger-Huet异常

1271

胰岛素样生长因子I抵抗

3345

肌萎缩性侧索硬化症18型

1272

常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调

3346

CFHR5缺乏性肾病

1273

常染色体显性痉挛性截瘫17型

3347

易感性多发性硬化5型

1274

常染色体隐性痉挛性截瘫15型

3348

身材矮小、指甲发育不良、面容异常和少毛症

1275

常染色体隐性痉挛性截瘫5A型

3349

Adams-Oliver综合征3型

1276

精子形成障碍4型

3350

Joubert综合征18型

1277

球形细胞增多症3型

3351

Loeys-Dietz综合征4型

1278

脊肌萎缩症4型

3352

巨核间质性肾炎

1279

婴儿型脊髓小脑性共济失调

3353

Weill-Marchesani综合征3型

1280

单纯性先天无脾

3354

儿童交替性偏瘫2型

1281

伴关节松弛的脊椎骨骺发育不良伴或不伴骨折1型

3355

精子形成障碍10型

1282

手脚短小型脊柱骨骺发育不良

3356

主动脉瓣病2型

1283

脊柱外周发育不良

3357

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A8型

1284

Canavan病

3358

牙釉质形成不全2A4型

1285

婴儿纹状体黑质变性

3359

多小脑回畸形伴癫痫发作

1286

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

3360

低促性腺素性功能减退症8型

1287

婴儿猝死综合征

3361

低促性腺素性功能减退症9型伴或不伴嗅觉丧失

1288

多发性硫酸脂酶缺乏症

3362

低促性腺素性功能减退症10型

1289

硫半胱胺酸尿症

3363

低促性腺素性功能减退症11型

1290

冷诱导性出汗综合征1型

3364

低促性腺素性功能减退症12型

1291

Filippi综合征

3365

低促性腺素性功能减退症13型

1292

椎囊骨性联接综合征

3366

Joubert综合征19型

1293

AB变异型GM2神经节苷脂贮积症

3367

肾单位肾痨15型

1294

Tay-Sachs病

3368

特发全身性癫痫易感12型

1295

Tetra-Amelia综合征

3369

单纯疱疹脑炎易感3型

1296

3-M综合征1型

3370

单纯疱疹脑炎易感6型

1297

Glanzmann血小板功能不全

3371

Seckel综合征7型

1298

先天性血栓性血小板减少性紫癜

3372

原发性常染色体隐性遗传小头畸形9型

1299

二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

3373

成骨不全13型

1300

常染色体隐性全身型甲状腺激素抵抗综合征

3374

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblJ型

1301

甲状腺分泌障碍1型

3375

低促性腺素性功能减退症14型

1302

甲状腺分泌障碍2A型

3376

过氧化物酶体生物合成障碍3A型

1303

Pendred综合征

3377

张力失调23型

1304

甲状腺分泌障碍3型

3378

过氧化物酶体生物合成障碍4A型

1305

甲状腺分泌障碍4型

3379

过氧化物酶体生物合成障碍4B型

1306

甲状腺分泌障碍5型

3380

过氧化物酶体生物合成障碍5A型

1307

先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症4型

3381

过氧化物酶体生物合成障碍5B型

1308

先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症1型

3382

T细胞免疫缺陷、复发感染、自身免疫病及心脏发育畸形

1309

致死性限制性皮肤病

3383

Usher综合征IJ型

1310

转钴胺素Ⅱ缺乏症

3384

过氧化物酶体生物合成障碍6A型

1311

Oliver-Mcfarlane综合征

3385

过氧化物酶体生物合成障碍6B型

1312

Chanarin-Dorfman综合征

3386

过氧化物酶体生物合成障碍7A型

1313

透克氏症

3387

过氧化物酶体生物合成障碍7B型

1314

酪氨酸血症2型

3388

原发性纤毛运动障碍18型

1315

酪氨酸血症1型

3389

过氧化物酶体生物合成障碍8A型

1316

酪氨酸血症3型

3390

过氧化物酶体生物合成障碍8B型

1317

四肢骨盆发育不全综合征

3391

PLCG2相关抗体缺乏性自身炎症反应及免疫失调

1318

尿刊酸酶缺乏症

3392

过氧化物酶体生物合成障碍9B型

1319

Usher综合征IB型

3393

常染色体隐性远端脊肌萎缩症5型

1320

Usher综合征IIA型

3394

过氧化物酶体生物合成障碍11A型

1321

Usher综合征IIIA型

3395

过氧化物酶体生物合成障碍11B型

1322

Usher综合征IC型

3396

过氧化物酶体生物合成障碍13A型

1323

VACTERL伴脑积水

3397

免疫缺陷症28型

1324

口面指综合征VI型

3398

免疫缺陷症29型

1325

先天性输精管缺如

3399

免疫缺陷症30型

1326

脊椎肋骨发育不全1型

3400

免疫缺陷症31A型

1327

Cblc型甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症

3401

免疫缺陷症32A型

1328

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblD型

3402

免疫缺陷症32B型

1329

抗维生素D佝偻病2A型

3403

Charcot-marie-Tooth病4F型

1330

维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型

3404

窦房结功能紊乱伴耳聋

1331

共济失调伴维生素E缺乏症

3405

低促性腺素性功能减退症16型伴或不伴嗅觉丧失

1332

脑桥小脑发育不全2A型

3406

常染色体隐性痉挛性截瘫53型

1333

血管性血友病3型

3407

Diamond-Blackfan贫血11型

1334

瓦登伯格综合征4A型

3408

致死性先天挛缩综合征4型

1335

Weaver综合征

3409

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速4型

1336

Weill-Marchesani综合征1型

3410

过氧化物酶体生物合成障碍14B型

1337

Weissenbacher-Zweymuller综合征

3411

糖原累积症XIV型

1338

Werner综合征

3412

复合型氧化磷酸化缺陷症11型

1339

肝豆状核变性

3413

支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症

1340

Winchester综合征

3414

Perrault综合征2型

1341

胆固醇酯沉积病

3415

外胚层发育不良7,毛发、指甲型

1342

稀毛症8型

3416

外胚层发育不良9,毛发、指甲型

1343

皱皮综合征

3417

复合型氧化磷酸化缺陷症13型

1344

黄嘌呤尿1型

3418

常染色体隐性耳聋70型

1345

着色性干皮病A组

3419

原发性纤毛运动障碍19型

1346

着色性干皮病C组

3420

家族性皮质肌阵挛

1347

着色性干皮病D组

3421

常染色体显性少汗性外胚层发育不良

1348

着色性干皮病E组

3422

外胚层发育不良11b,少汗、毛发、牙齿型

1349

变异型着色性干皮病

3423

常染色体隐性耳聋84B型

1350

着色性干皮病F组

3424

常染色体隐性耳聋18B型

1351

着色性干皮病G组

3425

复合型氧化磷酸化缺陷症14型

1352

着色性干皮病白痴综合征

3426

复合型氧化磷酸化缺陷症15型

1353

眼缺损、先心病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下及耳异常综合征

3427

早发幼儿癫痫性脑病14型

1354

Opitz Gbbb综合征I型

3428

脑桥小脑发育不全8型

1355

胼胝体发育不良伴生殖器异常

3429

瘦素缺乏症

1356

Dent病1型

3430

瘦素受体缺乏症

1357

46,XY性反转2型

3431

Joubert综合征20型

1358

视网膜色素变性3型

3432

孕期肝内胆汁淤积症3型

1359

X连锁脑室旁小结异位

3433

Carpenter综合征2型

1360

X连锁综合征型智力低下13型

3434

多类型先心病2型

1361

X连锁耳聋4型

3435

夜间额叶癫痫4型

1362

X连锁无脑回畸形1型

3436

早发幼儿癫痫性脑病15型

1363

雄激素不敏感综合征

3437

特发性基底神经节钙化4型

1364

先天性静止性夜盲症2A型

3438

肾病综合征7型

1365

早发幼儿癫痫性脑病9型

3439

常染色体显性智力低下17型

1366

X连锁肾上腺脑白质营养不良症

3440

Aicardi-Goutieres综合征6型

1367

X连锁智力低下21型

3441

磷酸化羟赖氨酸尿症

1368

综合征型小眼畸形2型

3442

常染色体隐性遗传性鱼鳞病9型

1369

X连锁先天性肾上腺发育不全

3443

Charcot-marie-Tooth病2Q型

1370

Simpson-Golabi-Behmel综合征2型

3444

常染色体隐性痉挛性截瘫56型

1371

X连锁智力低下58型

3445

自闭症易感18型

1372

X连锁无脑回畸形2型

3446

常染色体隐性痉挛性截瘫54型

1373

X连锁综合征型智力低下10型

3447

张力失调24型

1374

Christianson型X连锁智力低下综合征

3448

常染色体隐性痉挛性截瘫55型

1375

终端骨发育不全

3449

家族性间歇性疼痛综合征1型

1376

Danon病

3450

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A10型

1377

MECP2重复综合征

3451

先天性糖基化病Iu型

1378

Siderius型X连锁综合征型智力低下

3452

常染色体隐性痉挛性截瘫43型

1379

X连锁智力低下72型

3453

Jokela型脊肌萎缩症

1380

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷

3454

先天性静止性夜盲症1F型

1381

X连锁重型先天性中性粒细胞减少症

3455

稀毛症11型

1382

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷、骨硬化症及淋巴水肿

3456

远端关节挛缩5D型

1383

FG综合征2型

3457

原发性纤毛运动障碍20型

1384

Lesch-Nyhan综合征

3458

短指(趾)畸形A1C型

1385

Kelley-Seegmiller综合征

3459

张力失调25型

1386

SLC6A8相关肌酸转运因子缺乏症

3460

常染色体显性智力低下18型

1387

X连锁综合征型智力低下15型

3461

常染色体显性智力低下19型

1388

X连锁的血小板减少症伴或无红细胞生成异常性贫血

3462

精子形成障碍11型

1389

条纹状骨病伴颅骨硬化

3463

线粒体DNA缺失综合征11型

1390

贝氏肌营养不良

3464

常染色体隐性骨硬化症8型

1391

X连锁智力低下63型

3465

左心室心肌致密化不全7型

1392

X连锁重型联合免疫缺陷症

3466

原发性常染色体隐性遗传小头畸形10型

1393

X连锁智力低下29型

3467

Cowden综合征3型

1394

FG综合征4型

3468

Cowden综合征5型

1395

X连锁智力低下伴癫痫

3469

Cowden综合征6型

1396

视网膜色素变性23型

3470

尿路-面容异常综合征2型

1397

自闭症X连锁易感1型

3471

单纯性小眼畸形8型

1398

Stocco dos Santos智力低下综合征

3472

细胞色素C氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病2型

1399

17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症

3473

先天性肌无力综合征8型

1400

α地贫伴脊髓发育不良综合征

3474

淋巴增殖综合征2型

1401

视网膜色素变性和呼吸道感染伴或无耳聋

3475

面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材小

1402

耳聋、肌张力障碍和大脑脱髓鞘

3476

小眼畸形伴眼缺损9型

1403

X连锁视锥-视杆营养不良3型

3477

视网膜营养不良、虹膜缺损和易生痤疮综合征

1404

X连锁智力低下伴小脑发育不全及特殊面容

3478

Steel综合征

1405

X连锁远端脊肌萎缩症3型

3479

常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失6型

1406

癫痫伴变异型学习及行为障碍

3480

线粒体复合体III缺乏症,核型2

1407

X连锁Asperger综合征易感1型

3481

线粒体复合体III缺乏症,核型4

1408

自闭症X连锁易感3型

3482

线粒体复合体III缺乏症,核型5

1409

X连锁智力低下45型

3483

眼皮肤白化病7型

1410

X连锁遗传眼白化病

3484

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A11型

1411

卵巢发育不全2型(卵巢早衰4型)

3485

D,L-2-羟基戊二酸尿症

1412

Allan-Herndon-Dudley综合征

3486

扩张性心肌病1II型

1413

Claes-Jensen型X连锁综合征型智力低下

3487

Charcot-Marie-Tooth病显性中间型F

1414

抗利尿激素分泌异常肾综合征

3488

白内障39型

1415

X连锁隐性低血磷性佝偻病

3489

常染色体显性先天性角化不良5型

1416

Dent病2型

3490

无脑回畸形5型

1417

X连锁智力低下30型

3491

血小板异常型出血性病15型

1418

糖原累积症IXd型

3492

免疫缺陷症11型

1419

单纯性免疫缺陷症

3493

Il21R相关免疫缺陷症

1420

Cornelia de Lange综合征2型

3494

低丙种球蛋白血症7型

1421

阿兰岛眼病

3495

共济失调-眼球失用症

1422

卵巢早衰2B型

3496

非综合征型脑积水2型

1423

早发幼儿癫痫性脑病8型

3497

成骨不全15型

1424

X连锁耳聋5型

3498

早发性骨质疏松易感型

1425

Brunner综合征

3499

Smith-McCort综合征2型

1426

Tn多凝集反应综合征

3500

家族性睡眠相位前移综合征2型

1427

脆性X相关震颤/共济失调综合征

3501

角膜上皮异常角化与外胚层发育不良症

1428

脆性X综合征

3502

轴后多指(趾)畸形A6型

1429

X连锁尿道下裂1型

3503

线粒体复合体V缺乏症,核型4

1430

X连锁淋巴增殖综合征2型

3504

精神分裂易感18型

1431

免疫缺陷症33型

3505

视网膜色素变性66型

1432

侵袭性肺炎球菌病2型

3506

小细胞低色素性贫血伴铁超负荷2型

1433

运动型癫痫、智力低下及语言运用障碍

3507

扩张性心肌病1JJ型

1434

免疫缺陷症34型

3508

家族性部分脂肪营养障碍5型

1435

磷酸甘油酸激酶缺乏症

3509

肾病综合征8型

1436

X连锁智力低下93型

3510

扩张性心肌病1KK型

1437

磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进

3511

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A12型

1438

早发幼儿癫痫性脑病2型

3512

低促性腺素性功能减退症17型

1439

MECP2相关重症新生儿脑病

3513

低促性腺素性功能减退症18型

1440

X连锁综合征型智力低下14型

3514

小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征4型

1441

X连锁肩胛腓骨肌病

3515

低促性腺素性功能减退症19型伴或不伴嗅觉丧失

1442

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型

3516

低促性腺素性功能减退症20型伴或不伴嗅觉丧失

1443

X连锁智力低下94型

3517

低促性腺素性功能减退症21型伴或不伴嗅觉丧失

1444

Turner型X连锁综合征型智力低下

3518

范可尼贫血互补群Q

1445

X连锁1a型儿童晚期或成人期发病型还原体肌病

3519

先天性糖基化病Iv型

1446

X连锁1b型儿童晚期或成人期发病型还原体肌病

3520

白内障15型

1447

智力低下、小头畸形伴脑桥小脑发育不全

3521

白内障19型

1448

铁粒幼红细胞性贫血1型

3522

心-面-皮肤综合征2型

1449

X连锁原卟啉病

3523

心-面-皮肤综合征3型

1450

X连锁性低丙种球蛋白血症1型

3524

心-面-皮肤综合征4型

1451

X连锁尿道下裂2型

3525

脑干和脊髓受累神经髓鞘形成不良伴腿部痉挛

1452

肺表面活性剂功能障碍4型

3526

复合型皮质异型增生伴其他脑异常2型

1453

Raymond型X连锁综合征型智力低下

3527

Charcot-Marie-Tooth病4B3型

1454

X连锁智力低下96型

3528

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A13型

1455

X连锁智力低下97型

3529

儿童发病型近端脊肌萎缩伴肌挛缩

1456

Joubert综合征10型

3530

原发性纤毛运动障碍21型

1457

X连锁的因子Ix缺陷引起的血栓形成倾向

3531

Adams-Oliver综合征4型

1458

X连锁先天性眼球震颤6型

3532

近端指关节粘连1B型

1459

复合型氧化磷酸化缺陷症6型

3533

perrault综合征4型

1460

阵发性夜间血红蛋白尿1型

3534

颅缝早闭3型

1461

酪蛋白激酶综合征

3535

肢带型肌营养不良2R型

1462

X连锁黄斑变性萎缩症

3536

Dowling-Degos病2型

1463

X连锁贫血伴或不伴中性粒细胞减少和(或)血小板异常

3537

Shaheen综合征

1464

McLeod神经性棘红细胞增多综合征

3538

多线粒体功能障碍综合征3型

1465

X连锁智力低下19型

3539

早发幼儿癫痫性脑病16型

1466

自闭症X连锁易感5型

3540

原发性肺动脉高压2型

1467

X连锁智力低下41型

3541

原发性肺动脉高压3型

1468

X连锁智力低下90型

3542

原发性肺动脉高压4型

1469

Ogden综合征

3543

杆状体肌病8型

1470

肌萎缩性侧索硬化症15型伴或不伴额颞叶痴呆

3544

类早老型Ehlers-Danlos综合征2型

1471

Nascimento型X连锁综合征型智力低下

3545

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A14型

1472

软骨发育异常伴扁平椎、断指、脑积水及小眼畸形

3546

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B14型

1473

歌舞伎综合征2型

3547

肢带型肌营养不良14型

1474

先天性多发畸形-张力减退-癫痫发作综合征2型

3548

努南综合征8型

1475

自闭症X连锁易感6型

3549

肢带型肌营养不良2S型

1476

Cornelia de Lange综合征5型

3550

Leber氏先天性_蒙17型

1477

早发幼儿癫痫性脑病36型

3551

低钙血症2型

1478

X连锁综合征型智力低下32型

3552

神经元蜡样脂质褐素沉积病13型

1479

线性皮肤缺陷伴多发先天畸形2型

3553

雌激素抵抗

1480

中枢性甲状腺功能减退伴睾丸增生

3554

致死性先天挛缩综合征5型

1481

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症5型

3555

儿童型癫痫性脑病

1482

Maat-Kievit-Brunner型Ohdo综合征

3556

新生儿肺动脉高压易感型

1483

先天性糖基化病IIm型

3557

扩张性心肌病1MM型

1484

X连锁Charcot-Marie-Tooth病6型

3558

视锥-视杆营养不良18型

1485

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

3559

Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型C

1486

血管紧张素转换酶抑制剂诱导的易感型血管性水肿

3560

家族性房颤13型

1487

易感性骨质疏松症伴骨质疏松性骨折

3561

家族性房颤14型

1488

X连锁帕金森症伴痉挛

3562

下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征

1489

X连锁智力低下98型

3563

肾单位肾痨16型

1490

综合征型小眼畸形13型

3564

常染色体隐性脊髓小脑共济失调14型

1491

X连锁Olmsted综合征

3565

免疫缺陷症7型

1492

X连锁智力低下99型

3566

复合型氧化磷酸化缺陷症16型

1493

X连锁智力低下101型

3567

Meckel综合征11型

1494

先天性糖基化病Iy型

3568

多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征3型

1495

Diamond-Blackfan贫血14型伴下颌骨颜面发育不全

3569

阵发性夜间血红蛋白尿2型

1496

线性皮肤缺陷伴多发先天畸形3型

3570

家族性成人肌痉挛性癫痫5型

1497

非光敏感性毛发低硫营养不良综合征5型

3571

免疫缺陷症8型

1498

X连锁智力低下12型

3572

遗传性泛发性色素异常3型

1499

X连锁智力低下102型

3573

复合型皮质异型增生伴其他脑异常3型

1500

MEND综合征

3574

复合型皮质异型增生伴其他脑异常4型

1501

Ritscher-Schinzel综合征2型

3575

精子形成障碍12型

1502

X连锁综合征型智力低下33型

3576

原发性常染色体隐性遗传小头畸形11型

1503

X连锁综合征型智力低下34型

3577

肾-肝-胰腺发育不良2型

1504

X连锁综合征型智力低下99型

3578

线粒体DNA缺失综合征12型

1505

Wiskott-Aldrich综合征1型

3579

婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑和特殊面容1型

1506

α地贫伴X连锁智力低下综合征

3580

常染色体隐性近视22型

1507

X连锁Alport综合征

3581

包涵体肌病伴早发Paget病伴或无额颞痴呆2型

1508

牙釉质形成不全1E型

3582

包涵体肌病伴早发Paget病伴或无额颞痴呆3型

1509

X连锁铁粒幼红细胞性贫血伴共济失调

3583

常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症2型

1510

Fabry病

3584

家族性肌萎缩性侧索硬化症20型

1511

X连锁婴儿型脊肌萎缩症2型

3585

常染色体隐性耳聋88型

1512

Arts综合征

3586

常染色体隐性近视23型

1513

Borjeson-Forssman-Lehmann综合征

3587

视网膜色素变性伴(或不伴)内脏左右异位

1514

扩张性心肌病3B型

3588

小儿肝功能衰竭综合征1型

1515

Barth综合征

3589

年龄相关黄斑变性13型

1516

白内障40型

3590

复合型氧化磷酸化缺陷症17型

1517

Nance-Horan综合征

3591

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5型伴或不伴肌无力

1518

X连锁脊髓小脑共济失调1型

3592

原发性纤毛运动障碍22型

1519

X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

3593

原发性纤毛运动障碍23型

1520

Abruzzo-Erickson综合征

3594

线粒体复合体III缺乏症,核型6

1521

X连锁点状软骨发育不良1型

3595

脉络视网膜萎缩

1522

X连锁点状软骨发育不良2型

3596

Hartsfield 综合征

1523

无脉络膜症

3597

免疫缺陷症12型

1524

X连锁痉挛性截瘫1型

3598

线粒体DNA缺失综合征13型

1525

X连锁唇腭裂伴或不伴结舌

3599

早发幼儿癫痫性脑病17型

1526

Coffin-Lowry综合征

3600

原发性醛固酮增多症(伴神经畸形)

1527

蓝锥单色盲

3601

早发幼儿癫痫性脑病18型

1528

绿色觉异常

3602

原发性纤毛运动障碍24型

1529

红色觉异常

3603

原发性纤毛运动障碍25型

1530

X连锁视锥-视杆营养不良1型

3604

特发性基底神经节钙化5型

1531

X连锁胼胝体部分不发育

3605

Bainbridge-Ropers综合征

1532

颅额鼻综合征

3606

间质性肺病及肝病

1533

耳-腭-指综合征2型

3607

年龄相关黄斑变性14型

1534

枕骨角综合征

3608

Charcot-Marie-Tooth病2R型

1535

X连锁综合征型智力低下5型

3609

儿童期神经变性症(伴视神经萎缩)

1536

X连锁耳聋2型

3610

原发性纤毛运动障碍26型

1537

X连锁耳聋1型

3611

钼辅因子C缺乏症

1538

耳聋、张力失调和视神经病综合征

3612

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征8型

1539

IPEX综合征

3613

原发性纤毛运动障碍27型

1540

X连锁先天性角化不良6型

3614

原发性纤毛运动障碍28型

1541

X连锁少汗性外胚层发育不良

3615

遗传性出血性毛细血管扩张症5型

1542

家族性渗出性玻璃体视网膜病变2型

3616

无泪、失弛缓和智力低下综合征

1543

X连锁综合征型智力低下16型

3617

腺苷一磷酸脱氨酶缺乏症

1544

FG综合征1型

3618

磷酸丙糖异构酶缺乏症

1545

局灶性皮肤发育不全

3619

免疫缺陷症14型

1546

额骨干骺端结构不良

3620

肌萎缩性侧索硬化症19型

1547

糖原累积症IXa1型

3621

常染色体隐性智力低下38型

1548

X连锁慢性肉芽肿病

3622

遗传性血色病5型

1549

甲型血友病

3623

免疫缺陷症13型

1550

乙型血友病

3624

科尔病

1551

内脏异位1型

3625

Fuchs角膜内皮营养不良8型

1552

X-连锁性脑水肿

3626

综合征型小眼畸形12型

1553

甘油激酶缺乏症

3627

家族性念珠菌病8型

1554

特发性生长激素缺乏性3型

3628

帕金森病19型

1555

X连锁低磷酸盐血症

3629

颅缝早闭5型

1556

先天性半发育不全伴鱼鳞病样红斑及肢端缺陷

3630

帕金森病20型

1557

X连锁鱼鳞病

3631

网状肢端色素沉着症

1558

毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征

3632

肌挛缩型Ehlers-Danlos综合征2型

1559

免疫缺陷伴IgM增高1型

3633

常染色体隐性耳聋76型

1560

X连锁淋巴增殖综合征1型

3634

常染色体隐性智力低下39型

1561

色素失调症

3635

睾丸异常伴或无先天性心脏病

1562

早发幼儿癫痫性脑病1型

3636

脑室旁小结异位6型

1563

Kallmann综合征1型

3637

急性成淋巴细胞白血病易感3型

1564

X连锁脱发性小棘毛囊角化病

3638

Van Maldergem综合征2型

1565

低分子量蛋白尿、高钙尿和肾钙质沉着症

3639

遗传性感觉和自主神经病7型

1566

Lowe综合征

3640

家族性间歇性疼痛综合征2型

1567

X连锁精子形成障碍2型

3641

家族性间歇性疼痛综合征3型

1568

巨角膜

3642

关节挛缩、智力低下和癫痫发作

1569

梅-尼二氏综合征

3643

高催乳素血症

1570

Menkes病

3644

类鼻疽易感型

1571

Renpenning 综合征

3645

家族性高胆固醇血症1型

1572

Partington综合征

3646

自身免疫性淋巴细胞增生综合征3型

1573

Lujan-Fryns综合征

3647

耳-面-颈综合征2型

1574

X连锁智力低下1型

3648

补体因子B缺乏症

1575

X连锁智力低下3型

3649

视网膜色素变性67型

1576

FRAXE型X连锁智力低下

3650

肾病综合征9型

1577

X连锁智力低下-低张力面容综合征

3651

天冬酰胺合成酶缺乏症

1578

Snyder-Robinson智力低下综合征

3652

远端遗传性运动神经病VI型

1579

Wilson-Turner综合征

3653

常见变异型免疫缺陷症10型

1580

第4-5掌骨融合

3654

复合型氧化磷酸化缺陷症18型

1581

综合征型小眼畸形1型

3655

Loeys-Dietz综合征5型

1582

线性皮肤缺陷伴多发先天畸形1型

3656

阿尔兹海默病18型

1583

粘多糖贮积症2型

3657

年龄相关黄斑变性15型

1584

杜氏肌营养不良

3658

免疫缺陷症15型

1585

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型

3659

免疫缺陷症16型

1586

X连锁中央核性肌病

3660

复合型氧化磷酸化缺陷症19型

1587

X连锁隐性肾结石伴肾衰竭

3661

先天性糖基化病Iw型

1588

X连锁Charcot-marie-Tooth病4型

3662

先天性糖基化病Ix型

1589

先天性静止性夜盲症1A型

3663

Nagashima型掌跖角化症

1590

Norrie病

3664

常染色体隐性智力低下40型

1591

X连锁先天性眼球震颤1型

3665

L-铁蛋白缺乏症

1592

X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型

3666

范可尼肾小管综合征3型

1593

口面指综合征I型

3667

免疫缺陷症17型

1594

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

3668

免疫缺陷症18型

1595

耳-腭-指综合征1型

3669

致心律失常性右室发育异常/心肌病13型

1596

卵巢早衰1型

3670

免疫缺陷症19型

1597

Waisman综合征

3671

常染色体显性痉挛性截瘫72型

1598

TARP综合征

3672

常染色体显性耳聋56型

1599

X连锁备解素缺乏症

3673

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征10型

1600

佩梅病

3674

先天性红细胞生成障碍性贫血1b型

1601

丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症

3675

遗传性感觉神经病1F型

1602

部分雄激素不敏感症

3676

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征11型

1603

视网膜色素变性2型

3677

Joubert综合征21型

1604

X连锁青年型视网膜劈裂症

3678

常染色体隐性智力低下41型

1605

Rett综合征

3679

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症6型

1606

X连锁联合免疫缺陷症

3680

脑白质病伴共济失调

1607

Simpson-Golabi-Behmel综合征1型

3681

常染色体隐性痉挛性截瘫57型

1608

X连锁痉挛性截瘫2型

3682

Warburg Micro综合征4型

1609

肯尼迪病

3683

Joubert综合征22型

1610

迟发性脊椎骨骺发育不全

3684

常染色体隐性痉挛性截瘫64型

1611

X连锁选择性牙齿发育不全1型

3685

常染色体隐性痉挛性截瘫63型

1612

血小板减少症1型

3686

儿童期发病的结节性多动脉炎

1613

血小板减少伴β地中海贫血

3687

Dowling-Degos病4型

1614

X连锁张力失调-帕金森综合征

3688

病态肥胖症和精子生成障碍

1615

X连锁VACTERL综合征伴或不伴脑积水

3689

皮肤异色病、遗传性纤维化、肌腱挛缩、肌病和肺纤维化

1616

X连锁心瓣膜发育不良

3690

常染色体隐性脊髓小脑共济失调15型

1617

Wieacker-Wolff综合征

3691

耳髁突综合征3型

1618

46,XY性反转1型

3692

免疫缺陷症20型

1619

46,XX性反转1型

3693

骶骨发育不全伴椎骨异常

1620

胰腺发育不全及先天性心脏缺陷

3694

Mitchell-Riley综合征

1621

Eiken骨骼发育不良

3695

骨髓衰竭综合征2型

1622

视网膜色素变性13型

3696

高磷酸脂症伴智力低下4型

1623

常染色体隐性耳聋2型

3697

肾发育不良2型

1624

致命性家族失眠症

3698

Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征

1625

维生素D依赖性佝偻病IB型

3699

卵巢早衰8型

1626

常染色体显性耳聋2A型

3700

卵巢早衰9型

1627

视网膜色素变性12型

3701

视网膜色素变性68型

1628

Stargardt病3型

3702

先天性厚甲症3型

1629

帕金森病2型

3703

先天性厚甲症4型

1630

Warburg Micro综合征1型

3704

杆状体肌病9型

1631

肢根点状软骨发育不良3型

3705

非表皮松解型局灶或弥散性掌跖角化症

1632

视网膜色素变性14型

3706

早发幼儿癫痫性脑病19型

1633

视网膜色素变性11型

3707

心房停顿2型

1634

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

3708

依库珠单抗不敏感型

1635

神经元蜡样脂质褐素沉积病8型

3709

脑底异常血管网络病6型伴食管失驰症

1636

骶前脑脊髓膜突出缺陷

3710

碳酸酐酶Va缺乏性高氨血症

1637

bardet-biedl综合征3型

3711

双侧外侧裂多小脑回畸形

1638

先天性巨结肠症2型

3712

免疫缺陷症22型

1639

先天性远端脊肌萎缩症

3713

进行性小头畸形伴癫痫发作和大脑小脑萎缩

1640

多发性皮肤粘膜静脉畸形

3714

常染色体显性智力低下23型

1641

遗传多发性骨骺发育异常2型

3715

复合型皮质异型增生伴其他脑异常5型

1642

巨血小板减少症和进行性感觉神经性聋

3716

常见变异型免疫缺陷症11型

1643

脊髓小脑性共济失调5型

3717

常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

1644

Bothnian型掌跖角化症

3718

家族性房颤15型

1645

斜面裂1型

3719

复合型皮质异型增生伴其他脑异常6型

1646

额颞叶痴呆

3720

卵母细胞成熟缺陷1型

1647

房室间隔缺损3型

3721

Desbuquois发育不良2型

1648

常染色体隐性耳聋3型

3722

多类型先心病4型

1649

胰岛素依赖性糖尿病5型

3723

视网膜色素变性69型

1650

胫骨肌营养不良

3724

粘膜白色海绵状痣2型

1651

常染色体显性痉挛性截瘫6型

3725

身材矮小伴小头畸形和特殊面容

1652

CODAS综合征

3726

常染色体隐性智力低下42型

1653

遗传性出血性毛细血管扩张症2型

3727

脑桥小脑发育不全10型

1654

肌病、乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞性贫血1型

3728

Seckel综合征8型

1655

青春晚期糖尿病3型

3729

脑桥小脑发育不全9型

1656

阿霉素综合征

3730

腹部肥胖代谢综合征3

1657

家族性颞叶癫痫1型

3731

免疫缺陷症23型

1658

夜间额叶癫痫1型

3732

常染色体隐性智力低下43型

1659

口面裂11型

3733

扩张性心肌病伴毛发卷曲、皮肤角化及牙齿发育不全

1660

紫外线敏感综合征1型

3734

线粒体复合体III缺乏症,核型7

1661

先天性眼外肌纤维化3A型

3735

常染色体显性智力低下24型

1662

严重婴儿型肉碱软脂酰转移酶2缺乏症

3736

常染色体显性智力低下25型

1663

常染色体显性耳聋4A型

3737

早发幼儿癫痫性脑病21型

1664

D-2-羟基戊二酸尿症1型

3738

常染色体显性智力低下26型

1665

家族性低钙尿性高钙血症3型

3739

常染色体隐性耳聋101型

1666

颅缝早闭4型

3740

线粒体复合体III缺乏症,核型8

1667

常染色体隐形耳聋4型伴前庭导水管扩大

3741

精子形成障碍13型

1668

遗传性远端运动神经病5A型

3742

精子形成障碍14型

1669

3号染色体连锁额颞叶痴呆

3743

Aicardi-Goutieres综合征7型

1670

JAK3相关重型联合免疫缺陷症

3744

Culler-Jones综合征

1671

胆囊病1型

3745

脑桥小脑发育不全2E型

1672

精神分裂易感4型

3746

早发幼儿癫痫性脑病23型

1673

视网膜色素变性17型

3747

视锥-视杆营养不良19型

1674

家族性肥厚性心肌病6型

3748

肾病综合征10型

1675

Budd-Chiari综合征

3749

肾单位肾痨18型

1676

Charcot-marie-Tooth病2B型

3750

腹泻7型

1677

高铁蛋白血症白内障综合征

3751

常染色体显性智力低下27型

1678

范可尼贫血互补群E

3752

早发幼儿癫痫性脑病24型

1679

长QT综合征4型

3753

原发性纤毛运动障碍29型

1680

Van Den Ende-Gupta综合征

3754

综合征型小眼畸形14型

1681

前蛋白转化酶1缺乏症

3755

进行性家族性肝内胆汁淤积症4型

1682

非表皮松解型掌跖角化病

3756

Tatton-Brown-Rahman综合征

1683

常染色体显性耳聋6&14&38型

3757

微管聚集型肌病2型

1684

遗传多发性骨骺发育异常3型

3758

稀毛症12型

1685

常染色体隐性耳聋6型

3759

牙釉质形成不全2A5型

1686

软骨生成不全1B型

3760

血小板异常型出血性病18型

1687

常染色体隐性耳聋7型

3761

进行性脑白质病伴卵巢功能衰竭

1688

视锥-视杆营养不良5型

3762

葡聚糖体肌病1型

1689

肾病综合征2型

3763

稀毛症13型

1690

致心律失常性右室发育异常/心肌病2型

3764

免疫缺陷症24型

1691

常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症1型

3765

早发幼儿癫痫性脑病25型

1692

Brody肌病

3766

遗传性淋巴水肿ID型

1693

长QT综合征8型

3767

Diamond-Blackfan贫血13型

1694

张力失调9型

3768

额颞叶痴呆和(或)肌萎缩性侧索硬化症2型

1695

双基因Usher综合征ID/F型

3769

扩张性心肌病1NN型

1696

常染色体隐性听神经病1型

3770

复合型氧化磷酸化缺陷症20型

1697

常染色体隐性耳聋8&10型

3771

复合型氧化磷酸化缺陷症21型

1698

Ayme-Gripp综合征

3772

共济失调性毛细血管扩张样病2型

1699

Charcot-Marie-Tooth病1C型

3773

视网膜色素变性70型

1700

进行性核上性麻痹1型

3774

Miura型骨骺软骨发育不全

1701

先天性糖基化病Id型

3775

部分孤立性生长激素缺乏症

1702

Brugada综合征1型

3776

STING相关的婴儿期发病血管病变

1703

遗传性运动感觉神经病6型

3777

胰腺发育不全2型

1704

扩张性心肌病1E型

3778

巨脑-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征2型

1705

常染色体显性痉挛性截瘫9A型

3779

巨脑-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型

1706

小眼畸形伴眼缺损8型

3780

常染色体隐性智力低下44型

1707

低钙血症1型

3781

常染色体显性近视24型

1708

Naxos病

3782

高脂蛋白血症ID型

1709

选择性牙齿发育不全6型

3783

口面指综合征XIV型

1710

常染色体隐性遗传性鱼鳞病4a型

3784

婴儿发病型多系统自身免疫病1型

1711

胰岛素依赖性糖尿病1型

3785

激肽释放酶的尿活性降低

1712

肢带型肌营养不良2F型

3786

促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生2型

1713

常染色体显性耳聋11型

3787

脊髓小脑性共济失调38型

1714

囊肾发育不良易感型

3788

中央核性肌病5型

1715

小脑共济失调、无反射、高弓足、视神经萎缩及感音神经性耳聋

3789

Poretti-Boltshauser综合征

1716

Nicolaides-Baraitser综合征

3790

酸稳定性亚单位缺乏症

1717

缺血性中风

3791

全身性糖皮质激素抵抗

1718

常染色体显性耳聋9型

3792

膀胱输尿管反流8型

1719

Charcot-Marie-Tooth病4B1型

3793

免疫缺陷症26型

1720

常染色体隐性耳聋12型

3794

甲胎蛋白缺乏症

1721

胰岛素依赖性糖尿病12型

3795

小眼球4型

1722

Van Maldergem综合征1型

3796

视锥-视杆营养不良20型

1723

视网膜色素变性18型

3797

常染色体隐性耳聋102型

1724

肌原纤维肌病1型

3798

免疫缺陷症27B型

1725

Charcot-marie-Tooth病4D型

3799

常染色体隐性智力低下45型

1726

RAG1相关重型联合免疫缺陷症

3800

家族性部分脂肪营养障碍6型

1727

先天肌无力综合征1A型

3801

bardet-biedl综合征2型

1728

Charcot-marie-Tooth病2D型

3802

bardet-biedl综合征4型

1729

粘多糖贮积症9型

3803

bardet-biedl综合征5型

1730

左心室心肌致密化不全3型伴或不伴扩张性心肌病

3804

bardet-biedl综合征7型

1731

扩张性心肌病1D型

3805

bardet-biedl综合征8型

1732

Athabaskan脑干发育不全综合征

3806

bardet-biedl综合征9型

1733

过氧化物酶体生物合成障碍1B型

3807

bardet-biedl综合征10型

1734

常染色体显性耳聋8&12型

3808

bardet-biedl综合征11型

1735

常染色体显性耳聋3A型

3809

bardet-biedl综合征12型

1736

白内障3型

3810

bardet-biedl综合征13型

1737

先天性稀毛症伴青少年黄斑营养不良

3811

Bardet-biedl综合征14型

1738

Schwartz-Jampel综合征2型

3812

bardet-biedl综合征15型

1739

Charcot-marie-Tooth病4C型

3813

bardet-biedl综合征16型

1740

急性髓性白血病

3814

bardet-biedl综合征17型

1741

虹膜发育不良1型

3815

bardet-biedl综合征18型

1742

肥胖

3816

bardet-biedl综合征19型

1743

光敏感性毛发低硫营养不良综合征1型

3817

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症

1744

Bartter综合征1型

3818

血清白蛋白缺乏症

1745

远端关节挛缩2B型

3819

局灶性节段性肾小球硬化症7型

1746

先天性脱发伴T细胞免疫缺陷和甲营养不良

3820

先天性异常纤维蛋白原血症

1747

魁北克血小板异常症

3821

免疫缺陷症36型

1748

视网膜色素变性19型

3822

Hennekam淋巴管扩张症-淋巴水肿综合征2型

1749

系统性红斑狼疮易感1型

3823

白内障、生长激素缺乏及感觉神经病、感音神经性耳聋及骨骼发育不良

1750

肌挛缩型Ehlers-Danlos综合征1型

3824

严重先天性中性白细胞减少症6型

1751

视锥-视杆营养不良6型

3825

高磷酸脂症伴智力低下5型

1752

神经元蜡样脂质褐素沉积病6型

3826

范可尼肾小管综合征4型伴青春晚期糖尿病

1753

早衰综合征,Penttinen型

3827

Adams-Oliver综合征5型

1754

家族性渗出性玻璃体视网膜病变4型

3828

外胚层发育不良-短肢综合征

1755

磷酸甘油脱氢酶缺乏症

3829

低促性腺素性功能减退症22型伴或不伴嗅觉丧失

1756

家族性高胰岛素血症2型

3830

局灶性节段性肾小球硬化症8型

1757

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型

3831

小头畸形、短肢及葡萄糖代谢障碍1型

1758

自身免疫性淋巴细胞增生综合征1型

3832

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

1759

常染色体显性耳聋13型

3833

原发性纤毛运动障碍30型

1760

常染色体隐性耳聋15型

3834

Neu-Laxova综合征2型

1761

白内障14型

3835

Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型D

1762

恶性高热易感5型

3836

先天性肌无力综合征7型

1763

纤维连接蛋白肾小球病2型

3837

常染色体隐性耳聋103型

1764

胰岛素依赖性糖尿病10型

3838

常染色体显性耳聋65型

1765

线性角化病伴先天性鱼鳞病及角皮病

3839

复合型氧化磷酸化缺陷症22型

1766

肢带型肌营养不良2G型

3840

自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎

1767

血小板增多症2型

3841

原发性常染色体隐性遗传小头畸形13型

1768

肠源性低镁血症1型

3842

肢带型肌营养不良7型

1769

MC3R相关易感型肥胖

3843

脊髓小脑性共济失调40型

1770

外胚层发育不良4,毛发、指甲型

3844

早发幼儿癫痫性脑病26型

1771

家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症

3845

镜像运动3型

1772

先天性眼外肌纤维化2型

3846

多形性汗孔角化症8型

1773

三甲基胺尿症

3847

46,XY性反转9型

1774

早发性Paget骨病2型

3848

新生儿皮肤和肠道的炎性疾病2型

1775

语言障碍

3849

常染色体显性智力低下29型

1776

Thiel-Behnke型角膜营养不良

3850

视网膜营养不良伴内视网膜功能障碍和神经节细胞异常

1777

Usher综合征IF型

3851

原发性常染色体隐性遗传小头畸形12型

1778

肾单位肾痨2型

3852

脑桥小脑发育不全1C型

1779

常染色体隐性耳聋18A型

3853

常染色体显性智力低下30型

1780

视锥-视杆营养不良3型

3854

铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热、发育延迟综合征

1781

肌萎缩性侧索硬化症5型

3855

非胰岛素依赖性糖尿病5型

1782

干骺端发育不良1型

3856

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)C12 型

1783

Pierpont综合征

3857

单羧酸转运蛋白1缺乏症

1784

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

3858

免疫缺陷症37型

1785

细薄骨发育不良

3859

掌跖角化症伴毛发卷曲

1786

遗传性血色病2A型

3860

自身免疫性淋巴细胞增生综合征5型

1787

链甾醇症

3861

脓疱型银屑病易感15型

1788

常染色体隐性遗传性鱼鳞病11型

3862

视网膜营养不良、青少年白内障和身材矮小综合征

1789

家族性肌萎缩性侧索硬化症4型

3863

线粒体复合体III缺乏症,核型9

1790

DCLRE1C重型联合免疫缺陷症

3864

多内分泌腺病-多发性神经病综合征

1791

常染色体显性耳聋15型

3865

家族性寒冷自身炎症反应综合征4型

1792

身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼畸形

3866

常染色体隐性智力低下46型

1793

乙基丙二酸脑病

3867

心脏传导病伴或不伴扩张性心肌病

1794

家族性遗传偏瘫性偏头痛2型

3868

早发型黄斑病变

1795

Axenfeld-Rieger综合征3型

3869

免疫缺陷症38型伴基底神经节钙化

1796

耳髁突综合征1型

3870

常染色体隐性脊髓小脑共济失调17型

1797

家族性高胰岛素血症3型

3871

Perrault综合征5型

1798

混合性高脂血症1型

3872

早发幼儿癫痫性脑病27型

1799

巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征

3873

低髓鞘化脑白质营养不良9型

1800

Bartter综合征4A型

3874

Catel-Manzke综合征

1801

马-史综合征

3875

卵黄状黄斑营养不良2型

1802

高起样鱼鳞病伴耳聋

3876

卵黄状黄斑营养不良5型

1803

Megaconial型先天性肌营养不良

3877

过氧化物酶的脂肪酸乙酰辅酶A还原酶1型疾病

1804

先天性糖基化病Ib型

3878

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2S型

1805

鳃裂-耳综合征1型

3879

常染色体显性智力低下31型

1806

张力失调6型

3880

杆状体肌病10型

1807

肌强直性营养不良2型

3881

中心体相关黄斑营养不良

1808

常染色体隐性远端肾小管酸中毒

3882

常染色体隐性小头畸形伴脉络膜视网膜病变2型

1809

银屑病2型

3883

全身性癫痫伴高热惊厥9型

1810

强直脊柱性肌营养不良1型

3884

血小板异常型出血性病19型

1811

视网膜色素变性25型

3885

卵巢发育不全4型

1812

Muenke综合征

3886

进行性肌阵挛性癫痫7型

1813

Maroteaux型肢端肢中发育不全

3887

视网膜营养不良和肥胖症

1814

先天性肌无力综合征5型

3888

小脑及周围性共济失调伴耳聋和糖尿病

1815

线粒体DNA缺失综合征1型

3889

常染色体隐性智力低下47型

1816

年龄相关黄斑变性1型

3890

复合型氧化磷酸化缺陷症23型

1817

先天性糖基化病Ic型

3891

葡聚糖体肌病2型

1818

Meckel综合征2型

3892

Ruijs-Aalfs综合征

1819

亨廷顿样病1型

3893

常染色体隐性细胞色素B阳性慢性肉芽肿病1型

1820

假性甲状旁腺功能减退症1B型

3894

Cerebellofaciodental综合征

1821

局灶性节段性肾小球硬化症1型

3895

肌萎缩性侧索硬化症22型伴或不伴额颞叶痴呆

1822

家族性大脑海绵状畸形2型

3896

常染色体显性孤立型线粒体肌病

1823

Gracile综合征

3897

早发幼儿癫痫性脑病28型

1824

家族性妊娠期甲状腺功能亢进症

3898

无脑回畸形6型

1825

原发性开角型青光眼1F型

3899

高胰岛素血症

1826

巨脑-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征1型

3900

血小板减少症5型

1827

范可尼贫血互补群F

3901

肾单位肾痨19型

1828

瓜氨酸血症2型

3902

局灶性节段性肾小球硬化症9型

1829

肢带型肌营养不良1E型

3903

牙釉质形成不全1H型

1830

脑瘫及痉挛性四肢瘫痪1型

3904

先天性肌无力综合征15型

1831

四肢-乳房综合征

3905

先天性肌无力综合征14型

1832

脊椎干骺端发育不全伴关节松弛2型

3906

进行性肌阵挛性癫痫8型

1833

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型

3907

常染色体显性近视22型

1834

家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型

3908

Charcot-marie-Tooth病2T型

1835

Omenn综合征

3909

复合型氧化磷酸化缺陷症24型

1836

常染色体显性痉挛性截瘫8型

3910

长QT综合征14型

1837

先天性糖基化病IIf型

3911

致死性先天挛缩综合征6型

1838

常染色体显性耳聋17型

3912

长QT综合征15型

1839

常染色体隐性耳聋21型

3913

短肢伴非特异性骨骼异常

1840

视锥-视杆营养不良7型

3914

Meckel综合征12型

1841

肢端额鼻成骨不全

3915

Tenorio综合征

1842

遗传性肌病伴早发性呼吸衰竭

3916

婴儿多系统的神经、内分泌和胰腺病

1843

常染色体隐性耳聋16型

3917

脱屑皮肤综合征3型

1844

OHDO综合征

3918

先天性肢体面部挛缩、张力低下及发育迟缓

1845

家族性高胆固醇血症3型

3919

共济失调伴眼球运动失用症4型

1846

Stargardt病4型

3920

常染色体显性智力低下32型

1847

常染色体隐性家族性高胆固醇血症

3921

常染色体隐性智力低下48型

1848

发作性家族心室纤颤1型

3922

3-甲基戊烯二酸尿症伴白内障、神经病及中性粒细胞减少

1849

长QT综合征3型

3923

原发性辅酶Q10缺乏症7型

1850

髓质囊性肾病2型

3924

线粒体短链烯酰COA水合酶1缺乏症

1851

白质消融性脑白质病

3925

先天性胆汁酸合成障碍5型

1852

显性包涵体型β地中海贫血症

3926

白内障43型

1853

镰刀形红细胞贫血

3927

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2U型

1854

自身免疫性淋巴细胞增生综合征2A型

3928

常染色体隐性智力低下49型

1855

椎间盘病

3929

常染色体显性痉挛性截瘫73型

1856

糖尿病微血管并发症,易感1型

3930

致死性先天挛缩综合征7型

1857

局灶性节段性肾小球硬化症2型

3931

致死性先天挛缩综合征8型

1858

巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿1型

3932

视神经萎缩9型

1859

家族性高密度脂蛋白缺乏症

3933

Lichtenstein-Knorr综合征

1860

常染色体显性脊髓小脑共济失调、耳聋及发作性睡眠

3934

cole-Carpenter综合征2型

1861

大疱性表皮松解型痒疹

3935

皮肤剥脱伴白甲、肢端点状角化病、唇炎及指节垫

1862

α地中海贫血

3936

Singleton-Merten综合征2型

1863

扩张性心肌病1G型

3937

脂蛋白转移酶缺乏症

1864

先天性白内障、面部畸形伴神经病

3938

短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征13型

1865

左心室心肌致密化不全1型

3939

先天性肌无力综合征17型

1866

皮肤异色伴中性粒细胞减少症

3940

Senior-Loken综合征8型

1867

常染色体显性痉挛性截瘫10型

3941

常染色体显性智力低下33型

1868

Chudley-McCullough综合征

3942

先天性肌无力综合征2A型

1869

家族性Neuroserpin包涵体脑病

3943

先天性肌无力综合征2C型

1870

白内障9型

3944

先天性肌无力综合征3A型

1871

先天性角膜中心白斑

3945

先天性肌无力综合征3B型

1872

Leber氏先天性_蒙3型

3946

先天性肌无力综合征3C型

1873

全身性癫痫伴高热惊厥1型

3947

先天性肌无力综合征4B型

1874

遗传性血色病3型

3948

先天性肌无力综合征9型

1875

部分生长激素不敏感

3949

先天性肌无力综合征11型

1876

线粒体复合体V缺乏症,核型1

3950

青春晚期糖尿病13型

1877

近端肾小管性酸中毒伴眼部畸形

3951

先天性肌无力综合征18型

1878

肢带型肌营养不良2E型

3952

常染色体显性Robinow综合征2型

1879

无铜蓝蛋白血症

3953

常染色体隐性小头畸形伴脉络膜视网膜病变3型

1880

先天性指缺陷、外胚层发育不良及唇腭裂综合征3型

3954

早发幼儿癫痫性脑病29型

1881

白内障2型

3955

常染色体显性耳聋67型

1882

MASS综合征

3956

早发幼儿癫痫性脑病30型

1883

原发性常染色体隐性遗传小头畸形2型伴或不伴皮质畸形

3957

无脑回畸形7型

1884

常染色体隐性远端脊肌萎缩症1型

3958

免疫缺陷症39型

1885

脊髓小脑性共济失调12型

3959

早发幼儿癫痫性脑病31型

1886

家族性睡眠相位前移综合征1型

3960

常染色体隐性先天性角化不良6型

1887

家族性热性惊厥4型

3961

常染色体隐性脊髓小脑共济失调20型

1888

Duane眼球后退综合征2型

3962

常染色体显性智力低下35型

1889

常染色体隐性痉挛性截瘫11型

3963

常染色体显性耳聋40型

1890

癫痫、耳聋及智力低下综合征

3964

帕金森病21型

1891

家族性部分脂肪营养障碍3型

3965

常染色体显性智力低下36型

1892

游离唾液酸贮积症

3966

早发幼儿癫痫性脑病32型

1893

细胞色素C氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病1型

3967

下颌骨颜面发育不全伴脱发

1894

稀毛症7型

3968

CHOPS综合征

1895

肾单位肾痨3型

3969

端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化4型

1896

共济失调性毛细血管扩张样病1型

3970

端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化3型

1897

视锥-视杆营养不良

3971

先天性静止性夜盲症1G型

1898

致心律失常性右室发育异常/心肌病5型

3972

光敏感性毛发低硫营养不良综合征2型

1899

全身性癫痫伴高热惊厥2型

3973

常染色体显性智力低下38型

1900

化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病及粉刺

3974

视网膜色素变性71型

1901

脊髓小脑性共济失调11型

3975

光敏感性毛发低硫营养不良综合征3型

1902

遗传性近端运动感觉神经病

3976

张力失调26型

1903

先天性无巨核细胞血小板减少

3977

Brugada综合征9型

1904

外胚发育不良/脆性皮肤综合征

3978

非表皮松解型局灶性掌跖角化症2型

1905

Leber氏先天性_蒙5型

3979

早发幼儿癫痫性脑病33型

1906

进行性家族心脏传导障碍1B型

3980

脊髓小脑性共济失调41型

1907

Charcot-marie-Tooth病4B2型

3981

张力失调27型

1908

选择性牙齿发育不全3型

3982

特发性基底神经节钙化6型

1909

直立耐受不能

3983

自身免疫性间质性肺、关节及肾病

1910

常染色体显性耳聋20&26型

3984

低镁血症、癫痫发作及智力低下

1911

颅缝早闭2型

3985

低髓鞘化脑白质营养不良10型

1912

扩张性心肌病1I型

3986

肌阵挛-肌迟缓性癫痫

1913

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1型

3987

小眼畸形伴眼缺损10型

1914

常染色体隐性遗传性鱼鳞病5型

3988

复合型氧化磷酸化缺陷症25型

1915

原发性常染色体隐性遗传小头畸形3型

3989

免疫缺陷症40型

1916

常染色体显性痉挛性截瘫12型

3990

范可尼贫血互补群T

1917

史蒂克勒氏综合征2型

3991

家族性颞叶癫痫7型

1918

骨关节炎伴轻度软骨发育不全

3992

额颞叶痴呆和(或)肌萎缩性侧索硬化症3型

1919

北美印第安儿童肝硬化

3993

额颞叶痴呆和(或)肌萎缩性侧索硬化症4型

1920

精神分裂易感9型

3994

Basel-Vanagait-Smirin-Yosef综合征

1921

Wolfram综合征2型

3995

常染色体隐性痉挛性截瘫74型

1922

可的松还原酶缺乏症1型

3996

B细胞增生伴NFKB及T细胞无效症

1923

家族性低β脂蛋白血症2型

3997

Zimmermann-Laband综合征2型

1924

家族婴儿型肌阵挛性癫痫

3998

先天性糖基化病Iz型

1925

Bohring-Opitz综合征

3999

Cincinnati型面骨发育不全

1926

Brooke-Spiegler综合征

4000

家族性渗出性玻璃体视网膜病变6型

1927

常染色体显性早发性高血压伴孕期严重恶化

4001

视网膜色素变性72型

1928

Wiedemann-Steiner综合征

4002

Ullrich先天性肌营养不良2型

1929

常染色体显性耳聋23型

4003

Bethlem肌病2型

1930

系统性红斑狼疮易感2型

4004

原发性纤毛运动障碍32型

1931

bardet-biedl综合征6型

4005

重型软骨发育不全伴发育迟缓及黑棘皮症

1932

Sebastian综合征

4006

小儿肝功能衰竭综合征2型

1933

先天性低髓鞘形成性神经病

4007

单纯型大疱性表皮松解伴甲营养不良

1934

免疫缺陷伴IgM增高2型

4008

严重生长发育受限及特殊面容

1935

脊髓小脑性共济失调13型

4009

Joubert综合征23型

1936

常染色体显性痉挛性截瘫13型

4010

Charcot-marie-Tooth病2V型

1937

Temtamy轴前性短指综合征

4011

低髓鞘化脑白质营养不良11型

1938

Russe型遗传性运动感觉神经病

4012

细胞色素c氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病3型

1939

裂掌、畸足4型

4013

细胞色素C氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病4型

1940

大头畸形/自闭综合征

4014

视锥-视杆营养不良21型

1941

杆状体肌病5型

4015

致死性先天挛缩综合征9型

1942

脊髓小脑性共济失调14型

4016

白内障44型

1943

夜间额叶癫痫3型

4017

青少年发病的成年型糖尿病14型

1944

内脏异位2型

4018

Emery-Dreifuss肌营养不良3型

1945

白内障31型

4019

全色盲7型

1946

稀毛症1型

4020

常染色体显性智力低下39型

1947

酪氨酸羟化酶缺乏症

4021

多小脑回、大脑外侧裂伴小脑发育不全和关节挛缩

1948

尺桡骨融合伴血小板减少1型

4022

单纯疱疹脑炎易感7型

1949

Usher综合征IIC型

4023

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A9型

1950

良性复发型肝内胆汁淤积症2型

4024

进行性肌阵挛性癫痫9型

1951

帕金森病4型

4025

短肢、小头畸形和内分泌功能异常

1952

常染色体显性耳聋25型

4026

视网膜色素变性73型

1953

Charcot-marie-Tooth病2B1型

4027

短肋胸廓发育不良伴多指综合征14型

1954

Charcot-marie-Tooth病2B2型

4028

Klippel-Feil综合征4型

1955

常染色体显性耳聋39型伴牙本质发育不全1型

4029

常染色体显性先天性角化不良6型

1956

包涵体肌病3型

4030

努南综合征9型

1957

晚发型视网膜变性

4031

视网膜色素变性74型

1958

扩张性心肌病伴毛发卷曲及皮肤角化病

4032

努南综合征10型

1959

多线粒体功能障碍综合征1型

4033

脊椎肋骨发育不全6型

1960

APP相关脑淀粉样血管病

4034

脑-眼-面-骨骼综合征3型

1961

范可尼贫血互补群D1

4035

常见变异型免疫缺陷症12型

1962

常染色体隐性远端脊肌萎缩症2型

4036

常染色体显性智力低下40型

1963

良性家族性新生儿癫痫2型

4037

Au-Kline综合征

1964

遗传性过敏性皮炎2型

4038

Stanescu型脊椎骺发育不全

1965

先天性肌无力综合征4A型

4039

常染色体隐性痉挛性截瘫9B型

1966

新生儿瓜氨酸血症2型

4040

Adams-Oliver综合征6型

1967

Nonaka肌病

4041

Kosaki过度发育综合征

1968

脊柱-眼综合征

4042

常染色体显性皮肤松弛症3型

1969

二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症

4043

Heimler综合征2型

1970

帕金森病6型

4044

免疫缺陷症42型

1971

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症

4045

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2W型

1972

尿酸性肾结石易感型

4046

多形性汗孔角化症9型

1973

常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型

4047

癫痫、皮质失明和小头畸形综合征

1974

转醛醇酶缺乏症

4048

免疫缺陷症44型

1975

丙酸血症

4049

Smith-Kingsmore综合征

1976

先天性糖基化病IIb型

4050

进行性肌阵挛性癫痫10型

1977

视网膜色素变性28型

4051

早发幼儿癫痫性脑病35型

1978

遗传性血色病4型

4052

球形细胞增多症2型

1979

家族性肌萎缩性侧索硬化症21型

4053

Roifman综合征

1980

Charcot-marie-Tooth病2C型

4054

Joubert综合征24型

1981

波纹肌肉病

4055

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2X型

1982

神经退行性病变伴脑铁离子沉积症3型

4056

免疫缺陷症45型

1983

Diamond-Blackfan贫血15型伴下颌骨颜面发育不全

4057

复合型氧化磷酸化缺陷症27型

1984

生殖器髌骨发育异常综合征

4058

常染色体隐性痉挛性截瘫75型

1985

新生儿持久性糖尿病

4059

原发性常染色体隐性遗传小头畸形16型

1986

部分房室间隔缺损伴内脏异位

4060

癫痫、脊柱侧凸和大头畸形综合征

1987

帕金森病7型

4061

低髓鞘化脑白质营养不良12型

1988

常染色体显性耳聋22型

4062

Charcot-marie-Tooth病4K型

1989

青少年型原发性侧索硬化

4063

特发性全身性癫痫易感14型

1990

免疫缺陷症41型伴淋巴组织增生及自身免疫病

4064

Charcot-marie-Tooth病2Y型

1991

青春晚期糖尿病4型

4065

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2Z型

1992

青春晚期糖尿病6型

4066

常染色体显性耳聋69型

1993

Tenascin-X缺乏型Ehlers-Danlos综合征

4067

常染色体隐性耳聋97型

1994

亨廷顿样病2型

4068

常染色体显性耳聋68型

1995

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2M型

4069

帕金森病22型

1996

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

4070

肢根点状软骨发育不良5型

1997

眼皮肤白化病4型

4071

常染色体隐性脊髓小脑共济失调21型

1998

白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型

4072

先天性肌无力综合征19型

1999

易感性多种药物滥用

4073

先天性糖基化病IIn型

2000

DNA连接酶4缺乏症

4074

视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障

2001

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2F型

4075

Faden-Alkuraya型脊椎干骺端发育不全

2002

先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B5型

4076

选择性牙齿发育不全7型

2003

正常张力型青光眼易感型

4077

原发性纤毛运动障碍33型

2004

脊髓小脑性共济失调15型

4078

腭裂、精神运动发育迟滞伴特异性面部特征

2005

甘氨酸N-甲基转移酶

4079

肾病综合征11型

2006

扩张性心肌病1LL型

4080

视神经萎缩10型

2007

海绵状脑病伴神经精神异常

4081

原发性辅酶Q10缺乏症8型

2008

Kufor-Rakeb综合征

4082

先天对称性环状皮肤褶皱2型

2009

家族性面肌纤维颤搐运动障碍症

4083

遗传性特发性震颤5型

2010

常染色体显性耳聋36型

4084

Takenouchi-Kosaki综合征

2011

部分脂肪代谢障碍、先天性白内障和神经变性综合征

4085

尺桡骨融合伴血小板减少2型

2012

Seckel综合征2型

4086

常染色体隐性智力低下51型

2013

家族性高胰岛素血症6型

4087

免疫缺陷症46型

2014

原发性纤毛运动障碍2型

4088

家族性Behcet样自身炎症反应综合征

2015

精子形成障碍3型

4089

痉挛性截瘫及精神运动性阻滞伴或不伴癫痫

2016

远端肌病伴胫骨前端发病型

4090

常染色体隐性羊毛状发3型

2017

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征

4091

Seckel综合征9型

2018

Crigler-Najjar综合征2型

4092

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2型

2019

延胡索酸酶缺乏症

4093

卵母细胞成熟缺陷2型

2020

葡葡糖-半乳糖吸收不良

4094

Joubert综合征26型

2021

家族性指间关节病伴短指(趾)畸形

4095

口面裂15型

2022

免疫缺陷伴IgM增高3型

4096

智力低下和典型面部特征伴或不伴心脏缺陷

2023

双侧额顶骨多小脑回畸形

4097

复合型氧化磷酸化缺陷症28型

2024

阿尔兹海默病4型

4098

脊髓小脑性共济失调42型

2025

Usher综合征IG型

4099

婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑和特殊面容2型

2026

眼皮肤白化病1B型

4100

Lamb-Shaffer综合征

2027

肾单位肾痨4型

4101

高磷酸脂症伴智力低下6型

2028

Senior-Loken综合征4型

4102

复合型氧化磷酸化缺陷症29型

2029

Hurler综合征

4103

肢带型肌营养不良2X 型

2030

Hurler-Scheie综合征

4104

植入前胚胎死亡1型

2031

粘多糖贮积症Is型

4105

婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑

2032

常染色体隐性耳聋22型

4106

小头畸形、短肢及葡萄糖代谢障碍2型

2033

帕金森病8型

4107

IgA肾病易感3型

2034

遗传多发性骨骺发育异常5型

4108

胼胝体不发育伴面部异常和小脑性共济失调

2035

46,XY性腺发育不全感觉神经症

4109

肢带型肌营养不良2W型

2036

常染色体隐性耳聋31型

4110

先天性糖基化病IIo型

2037

Anauxetic发育不良

4111

先天性糖基化病IIp型

2038

常染色体隐性耳聋30型

4112

Luscan-Lumish综合征

2039

关节综合症

4113

Paget骨病6型

2040

Al-Gazali-Bakalinova综合征

4114

小头畸形、先天性白内障及银屑病样皮炎

2041

脊髓小脑性共济失调17型

4115

Meier-Gorlin综合征6型

2042

先天性糖基化病Ig型

4116

核黄素敏感性运动不耐受

2043

脑底异常血管网络病2型

4117

帕金森病23型

2044

变态反应性鼻炎

4118

遗传性淋巴水肿III型

2045

肢带型肌营养不良5型

4119

短指(趾)畸形A1D型

2046

Amish致死性小头畸形

4120

白内障45型

2047

甲状腺分泌障碍6型

4121

肩胛腓骨肌病

2048

早发幼儿癫痫性脑病6型

4122

Even-Plus综合征

2049

婴儿发作上升型痉挛性瘫痪

4123

Cowden综合征7型

2050

低β脂蛋白血症、刺状红细胞增多、色素性视网膜炎和苍白球变性

4124

儿童期发病的痉挛伴高甘氨酸血症

2051

常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调伴轴突型神经病变

4125

吡哆醇不敏感型铁粒幼红细胞性贫血3型

2052

常染色体隐性痉挛性截瘫7型

4126

脊肌萎缩症伴先天性骨折1型

2053

自身免疫性淋巴细胞增生综合征2B型

4127

脊肌萎缩症伴先天性骨折2型

2054

静息心率变异

4128

腹泻8型,先天泌钠型

2055

骨纤维结构不良易感

4129

常见变异型免疫缺陷症13型

2056

平视麻痹伴进行性脊柱侧凸

4130

小脑萎缩、视力障碍及精神运动发育阻滞

2057

Duane桡侧列综合征

4131

低髓鞘化脑白质营养不良13型

2058

Smith-McCort综合征1型

4132

家族性睡眠相位前移综合征3型

2059

烷醇症

4133

常染色体隐性智力低下52型

2060

脊髓小脑性共济失调19型

4134

足裂畸形伴中轴性多指(趾)

2061

Meckel综合征3型

4135

肾病综合征12型

2062

Bartter综合征3型

4136

肾病综合征13型

2063

青少年发病型张力失调

4137

常染色体显性Robinow综合征3型

2064

糖皮质激素缺乏症2型

4138

线粒体DNA缺失综合征14型

2065

常染色体隐性智力低下2型

4139

复合致死性软骨发育不良,Symoens-Barnes-Gistelinck型

2066

原发性辅酶Q10缺乏症1型

4140

婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑和特殊面容3型

2067

无脑回畸形1型

4141

发育迟缓伴短肢、畸形特征和头发稀疏

2068

致心律失常性右室发育异常/心肌病8型

4142

硫嘌呤药物代谢缓慢2型

2069

脊髓小脑性共济失调21型

4143

血小板异常型出血性病20型

2070

线粒体隐性共济失调综合征

4144

马凡脂肪营养不良综合征

2071

维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型

4145

Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2CC型

2072

波的尼亚视网膜发育不良

4146

血小板减少症6型

2073

纽芬兰视杆-视锥营养不良

4147

Coffin-Siris综合征5型

2074

扩张性心肌病1M型

4148

常染色体显性智力低下41型

 

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